今早，一則罕見病救命藥將退市百余家庭如何自救的話題登上微博熱搜。
輿論隨之嘩然。
該熱搜話題中的“罕見病”為黏多糖貯積癥ⅣA型，據了解，該罕見病在全國14億人中僅有100余人確診，患者多為孩子，他們也被稱為“黏寶寶”。
目前唯一一種適用于該罕見病患者的藥物為美國制藥公司生產的“唯銘贊”。
然而，今年5月，該藥品將退出中國大陸市場，上百個家庭也將面臨斷藥的絕境。
一時間，無數網友緊張發問：“那這些用藥的孩子該怎么辦......”
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而今天，恰逢2月29日國際罕見病日。
我們也不妨借此走進罕見病的世界，多一分對它的認識，多一份對他們的關愛。
什么是罕見病
罕見病通常是指發病率很低的疾病，世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%-0.1%之間的疾病定義為罕見病。
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罕見病并非特指某種疾病，而是對發病率低的發生于各個系統疾病的統稱。
雖然單個罕見病的發病率低，但是種類多，目前已超過7000種，如苯丙酮尿癥、白化病、血友病、成骨發育不全、法布雷病、戈謝病等等。
據統計，目前全球有三億多罕見病病人，截至2024年2月，中國現有各類罕見病患者2000余萬人。
罕見病的病因及危害
約80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起的，其他原因有感染、過敏性反應、免疫異常等。
約50%的罕見病在出生或者兒童期發病；罕見病常累及人體多器官、多系統，呈慢性、進行性發展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。
罕見病離你我有多遠？
每個人都平均攜帶3個致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。關注罕見病，就是關注我們的未來。
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如何防治罕見病？
目前，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。根據罕見病的發病特點，注意以下幾點，可以一定程度上預防罕見病：
1、近親結婚可增加罕見病的發生率
國家婚姻法禁止三代以內的近親結婚。近親結婚時，夫婦雙方攜帶相同的隱性致病基因的可能性大，而使后代遺傳病的發病率升高。
2、鼓勵適齡生育。
高齡（≥35歲）產婦胎兒染色體異常幾率升高。
國家對罕見病有哪些關愛
2014年成立中國兒童罕見病救助基金。
2018年5月發布《我國第一批罕見病目錄》，共收錄121種罕見病。
2019年2月，國家衛健委宣布建立全國罕見病診療協作網。3月起，對21種罕見病藥品制劑及一些原料藥減按3%征收增值稅。
2023年9月發布了《我國第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病，先后共將207種罕見病納入目錄。
2023年近30種罕見病藥物在國內獲批上市。
目前，在中國上市且有罕見病適應癥的55種藥物中，40余種罕見病藥物已納入醫保目錄。
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相信隨著醫學技術的發展，不會再出現無藥可用的情況，屆時將有更多的罕見病將被治愈，更多的罕見病患者將逃離疾病陰霾。
“每一個小群體都不應該被放棄”
讓我們一起行動
了解罕見病，共同關愛罕見病群體
點亮他們的生命之光
文章轉載自公益中國網：http://www.gzjgpet.cn/special/show.php?itemid=280
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