“不像是正常的孩子，就感覺跟一個孕婦走路一樣，兩條腿就這樣撇著走，來回搖晃轉不動圈，就抬不起那個腿。每次走遠一點的時候，我用這個手托著她屁股。”
褚子涵小時候
媽媽口中“走路都要拖著”的孩子，如今已經12歲了。褚子涵兩歲的時候，被確診為戈謝病，是國家衛健委認定的“第一批罕見病目錄”，而伊米苷酶是治療戈謝病的特效藥品。
回顧女兒近十年的求醫之路，褚子涵媽媽的講述總被哽咽中斷。
01
無法承受的重量
2010年冬天，褚子涵因為反復高燒住進了醫院，從睢縣婦幼保健院到商丘第一人民醫院，燒總算退了，可醫生卻發現褚子涵的肚子大的異常。做彩超的時候，剛一歲的褚子涵怎么也不配合，只能靠著鎮靜劑，才安靜下來。結果顯示，這個一歲的孩子肚子里竟然有個跟成年人一樣大的脾臟。當時，醫生也不確定病因，只能轉院到省會鄭州的醫院，在進一步的檢查中，褚子涵被初步判定為戈謝病。
褚子涵和父母在醫院
戈謝病，一個完全陌生的名字，褚子涵的爸媽根本不知道這代表了什么。
這是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致人體內β-葡萄糖苷酶的缺失，無法將細胞內的一些廢物排除出去，長期堆積在脾、肝等臟器內，引起肝脾腫大。在我國，目前有記錄的，在各個醫院得到確診的患者有450例左右。
褚子涵治療時拍的片子
拿著確診結果，褚子涵的爸媽抱頭痛哭。相對其他罕見病，戈謝病是極少數有藥可治的，但伊米苷酶每一支價格23000元，藥物用量根據患者體重計算，每8公斤需要每月分開注射2支，26公斤重的褚子涵每月需要注射約7支藥，花費約16萬元，一年僅藥費需要192萬。褚子涵的爸媽一直沒敢算過這筆賬，在工地工作掙的錢只夠治療孩子骨痛、骨折等一系列的并發癥。而另一個戈謝病的病友家屬，在確診時被醫生告知，孩子一生治病需要一個億。
從此，伊米苷酶就成了他們一家人的夢魘。（點擊【罕見病醫療援助工程】，為更多罕見生命點亮希望之光。）
02
等待治愈的生命
為了治病，褚子涵的爸爸外出打工，連60多歲的爺爺也跟著去了，只為了一天能多掙幾十塊錢。媽媽在家照顧褚子涵，一個月下來要跑七、八次醫院，雖然用不起特效藥，但是他們仍決定盡力守護好褚子涵的生命。
2013年9月，正在西安打工的爸爸，接到子涵媽媽的電話說醫院彩超檢查，褚子涵體內出現了脾亢，這就意味著隨時會發生脾破裂，面臨生命危險。從外地趕回來的爸爸，立刻帶著褚子涵來到鄭州，想做切脾手術，醫生因風險太大并不想做，褚子涵爸媽只能跪地請求，才爭得一線生機。
褚子涵手術后的傷疤
2014年，是褚子涵12年生命中最快樂的一年。脾臟切除后，活動明顯輕松了，褚子涵也有了笑容。這一年，褚子涵身體好轉，身高也長了，在家人陪伴下快樂地成長。然而，幸福總是短暫的。2015年開始，褚子涵陸續出現戈謝病的并發癥，最明顯的就是骨質疏松。半年的時間，雙腿都已經骨折，從膝蓋到大胯，兩條腿都是長長的傷口，褚子涵身上已經沒有一塊好地方了。
最難過的時候，褚子涵會說，“要不你就給我買一點老鼠藥，我喝了，我死了，就不再受罪，你也解脫了”。六七歲的小孩說出這樣決絕的話，褚子涵媽媽滿面淚水。
最終，褚子涵的媽媽把希望又寄托在了伊米苷酶。
03
為了最后的希望
褚子涵的媽媽和其他病友開始不斷向上級領導反映情況，希望能將治療戈謝病的特效藥伊米苷酶納入醫保，讓自己的孩子活下來。在多方努力下，睢縣縣政府決定按照80%的救助標準，一年最高15萬的醫療報銷額度去幫扶一家人的治療。
褚子涵需要的伊米苷酶
2019年，褚子涵終于用上了伊米苷酶，一個月僅用一支，出去政府的救助，一年需自費3萬多，加上子涵其他的手術和藥物，是在工地打工的子涵爸媽最大的能力。對于這支救命藥，褚子涵的媽媽總是格外珍惜，每次都看著把液體輸完，甚至最后一滴，也要讓褚子涵喝掉。但即使這樣，每月一支的用量也遠遠達不到用藥標準，談不上治療，只能是維持褚子涵的生命。
褚子涵和爸媽在一起
再過幾天褚子涵就要過12歲生日了，褚子涵的媽媽想起來就不敢相信，“這些年都不知道怎么煎熬過來的”。目前，他們最大的愿望就是等著伊米苷酶進醫保，這樣就能徹底實現用藥自由。
等待伊米苷酶被納入醫保，而這，也是更多戈謝病患者家庭共同的期待。
目前全球已知的罕見病有近8000種，在中國約有2000萬罕見病患者，面臨醫療、教育、就業、社會融入等挑戰， 褚子涵的人生，恰是罕見病群體的一個縮影。如果想幫助TA，請點擊【罕見病醫療援助工程】，為更多罕見生命點亮希望之光。
