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　　唐氏綜合征，是因21號染色體多出一條而導致的一種遺傳性疾病，是一種常見的嚴重出生缺陷病，據報道，估計每660名新生兒中，就有一個唐氏寶寶出現。它的發生與母親的初產年齡關系較大。據統計，女性在20—24歲生育，唐氏綜合征的發生率約為1/1490，但到了40歲，發生率急劇上升到1/106，49歲更高，為1/11。

 

　　尹愛華介紹，在2015年之前，該院每個月能篩查出5—6例唐氏胎兒。全面二孩政策帶來了生育高峰，目前，該院產前診斷中心每月有1萬多名患者前來篩查，其中有60%—70%都是35歲以上的高齡產婦，40歲以上占20%，篩查出存在染色體問題的胎兒每個月就有40—50例，其中一半是唐氏寶寶，這也意味著如今每個月篩出的唐氏兒例數是以前的5倍。

 

　　專家介紹，目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法，開展產前唐氏篩查診斷，可有效減少唐氏寶寶的出生。“對于40歲以上的高齡產婦，建議跳過唐篩，直接走產前診斷，先進行抽血無創檢測，有較高風險再抽羊水確診。”尹愛華說。如果篩查出唐氏風險較高，就再通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺等介入性產前診斷技術作進一步的確診。

 

　　目前，廣東省婦幼保健院承擔著廣州市人口出生缺陷干預工程重點病種免費產前篩查診斷。男女雙方或一方戶籍在廣州市、符合生育政策的懷孕夫婦，可免費進行重點病種出生缺陷干預，包括唐氏綜合癥、地中海貧血等。