北京婚檢或增篩查耳聾基因
2012-03-15
只要采幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物芯片中，5小時(shí)后就能檢測(cè)出是否攜帶耳聾致病基因。繼本月全市啟動(dòng)新生兒免費(fèi)耳聾基因篩查之后，由市科委重點(diǎn)支持的耳聾基因檢測(cè)芯片也有望進(jìn)入婚檢，為一對(duì)對(duì)新人提前篩查耳聾基因。
4種基因9個(gè)位點(diǎn)5小時(shí)查清
科學(xué)研究證明，耳聾致病因素中，遺傳至少占一半比例。遺傳性耳聾致聾基因較多，且每個(gè)基因又有多個(gè)突變位點(diǎn)，常規(guī)檢測(cè)方法必須進(jìn)行基因組測(cè)序，檢測(cè)難度非常大。通常兩周才能拿到結(jié)果，還需專家詳細(xì)解讀。此外，這種檢測(cè)一般實(shí)驗(yàn)室很難開(kāi)展，全國(guó)也只有兩至三家實(shí)驗(yàn)室能進(jìn)行這種基因檢測(cè)。
這一難題將得到破解。市科委支持的G20企業(yè)博奧生物有限公司的研發(fā)團(tuán)隊(duì)歷時(shí)三年、投入近千萬(wàn)元，研發(fā)出遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片。該公司市場(chǎng)部總監(jiān)趙智賢透露，基因檢測(cè)芯片就是將生物醫(yī)藥檢測(cè)技術(shù)和微電子技術(shù)“合體”，把核酸或蛋白質(zhì)片段有序組合在一個(gè)微型芯片上，再利用人體血液樣本與芯片上的核酸或蛋白質(zhì)產(chǎn)生反應(yīng)，從而分析基因成分。“只需配備一個(gè)特定軟件，醫(yī)生就能在電腦上直接讀取檢測(cè)結(jié)果。該芯片5個(gè)小時(shí)內(nèi)就能同時(shí)檢測(cè)重度先天性耳聾、后天遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等聾病的4個(gè)基因的9個(gè)位點(diǎn)。”
提前干預(yù)可防聾病
此前，醫(yī)院中新生兒聽(tīng)力篩查僅停留在物理聽(tīng)力檢查階段，即把小耳塞放進(jìn)寶寶耳朵里，利用相關(guān)檢測(cè)儀器來(lái)接收寶寶的聽(tīng)力反應(yīng)。這種檢測(cè)方法往往需要家長(zhǎng)帶著孩子在半年時(shí)間里多次復(fù)診，如此長(zhǎng)的周期也使不少患兒流失，往往錯(cuò)過(guò)最佳治療期。一位耳鼻喉科醫(yī)生透露，普通聽(tīng)力檢測(cè)只能測(cè)出孩子當(dāng)時(shí)耳聾與否，不僅無(wú)法得知病因，也不能提前發(fā)現(xiàn)存在藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)的孩子。
“不算植入人工耳蝸的費(fèi)用，一名聾兒一生大約要耗費(fèi)70萬(wàn)元的社會(huì)衛(wèi)生資源。”趙智賢透露，治療耳聾將給孩子、家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大負(fù)擔(dān)。
弄清耳聾病因是預(yù)防新生兒耳聾的關(guān)鍵。利用耳聾基因檢測(cè)芯片篩查，孩子一旦確診，可及時(shí)通過(guò)多種手段提前干預(yù)。比如，有先天性耳聾基因的孩子，可及早佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，減少聽(tīng)力損失；測(cè)出有藥物性耳聾基因的患兒，只要終生禁止服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物，就能避免耳聾。
普通人也有耳聾基因
不少人認(rèn)為，只有父母某一方有耳聾家族史的人才需要進(jìn)行耳聾基因篩查。其實(shí)，這是一個(gè)誤區(qū)，事實(shí)上，普通人中，大約有5%至6%的人也會(huì)攜帶隱性狀態(tài)的耳聾基因突變。如果夫妻雙方都攜帶耳聾基因，就算聽(tīng)力正常，也可能有高達(dá)25%的幾率生育出聾兒。
“實(shí)際上，我國(guó)每年新出生聾兒的父母，差不多有九成都是聽(tīng)力正常的人群。”趙智賢說(shuō)，普通人也應(yīng)檢測(cè)耳聾基因，如果年輕夫婦婚檢或孕檢時(shí)進(jìn)行耳聾基因篩查，就能提前發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變，通過(guò)后續(xù)指導(dǎo)和有效干預(yù)，預(yù)防新生兒耳聾。
目前，博奧生物正在與本市部分區(qū)縣接洽，不久之后，個(gè)別區(qū)縣有望率先將耳聾基因篩查納入婚檢項(xiàng)目。
本市同仁醫(yī)院、301醫(yī)院和北醫(yī)三院目前已可為成人提供耳聾基因篩查，檢測(cè)費(fèi)用大約每人次800至900元。
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