北京婚檢或增篩查耳聾基因
2012-03-15
只要采幾滴血放入一枚指甲蓋大小的生物芯片中，5小時后就能檢測出是否攜帶耳聾致病基因。繼本月全市啟動新生兒免費耳聾基因篩查之后，由市科委重點支持的耳聾基因檢測芯片也有望進入婚檢，為一對對新人提前篩查耳聾基因。
4種基因9個位點5小時查清
科學研究證明，耳聾致病因素中，遺傳至少占一半比例。遺傳性耳聾致聾基因較多，且每個基因又有多個突變位點，常規檢測方法必須進行基因組測序，檢測難度非常大。通常兩周才能拿到結果，還需專家詳細解讀。此外，這種檢測一般實驗室很難開展，全國也只有兩至三家實驗室能進行這種基因檢測。
這一難題將得到破解。市科委支持的G20企業博奧生物有限公司的研發團隊歷時三年、投入近千萬元，研發出遺傳性耳聾基因檢測芯片。該公司市場部總監趙智賢透露，基因檢測芯片就是將生物醫藥檢測技術和微電子技術“合體”，把核酸或蛋白質片段有序組合在一個微型芯片上，再利用人體血液樣本與芯片上的核酸或蛋白質產生反應，從而分析基因成分。“只需配備一個特定軟件，醫生就能在電腦上直接讀取檢測結果。該芯片5個小時內就能同時檢測重度先天性耳聾、后天遲發性耳聾、藥物性耳聾等聾病的4個基因的9個位點。”
提前干預可防聾病
此前，醫院中新生兒聽力篩查僅停留在物理聽力檢查階段，即把小耳塞放進寶寶耳朵里，利用相關檢測儀器來接收寶寶的聽力反應。這種檢測方法往往需要家長帶著孩子在半年時間里多次復診，如此長的周期也使不少患兒流失，往往錯過最佳治療期。一位耳鼻喉科醫生透露，普通聽力檢測只能測出孩子當時耳聾與否，不僅無法得知病因，也不能提前發現存在藥物性耳聾風險的孩子。
“不算植入人工耳蝸的費用，一名聾兒一生大約要耗費70萬元的社會衛生資源。”趙智賢透露，治療耳聾將給孩子、家庭和社會帶來巨大負擔。
弄清耳聾病因是預防新生兒耳聾的關鍵。利用耳聾基因檢測芯片篩查，孩子一旦確診，可及時通過多種手段提前干預。比如，有先天性耳聾基因的孩子，可及早佩戴助聽器或植入人工耳蝸，減少聽力損失；測出有藥物性耳聾基因的患兒，只要終生禁止服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物，就能避免耳聾。
普通人也有耳聾基因
不少人認為，只有父母某一方有耳聾家族史的人才需要進行耳聾基因篩查。其實，這是一個誤區，事實上，普通人中，大約有5%至6%的人也會攜帶隱性狀態的耳聾基因突變。如果夫妻雙方都攜帶耳聾基因，就算聽力正常，也可能有高達25%的幾率生育出聾兒。
“實際上，我國每年新出生聾兒的父母，差不多有九成都是聽力正常的人群。”趙智賢說，普通人也應檢測耳聾基因，如果年輕夫婦婚檢或孕檢時進行耳聾基因篩查，就能提前發現耳聾基因突變，通過后續指導和有效干預，預防新生兒耳聾。
目前，博奧生物正在與本市部分區縣接洽，不久之后，個別區縣有望率先將耳聾基因篩查納入婚檢項目。
本市同仁醫院、301醫院和北醫三院目前已可為成人提供耳聾基因篩查，檢測費用大約每人次800至900元。
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