中國首例基因突變早熟病例
2012年8月21日
父母都盼著孩子長高點，再高點，可卻有這么對父母因為孩子長個“神速”而苦惱不已。昨日記者從福建省福州兒童醫院獲悉，該院接診一名因為長得太快而被送來就診的兒童，他只有3歲但是身高116厘米，相當于6歲孩子的身高。
經醫院檢查，這名孩子被確診為“性早熟”，而且更令人詫異的是，他的性早熟不是因為飲食不當，而是“基因突變”，這十分特殊和罕見，在我國還屬于首次發現的病例。目前，經過一年的用藥控制，孩子的“性早熟”情況已經控制住了。
8個月大就出現有明顯性特征
去年7月份，明明(化名)剛滿3歲，但他的個頭已經長到116cm，相當于6歲孩子那么高(3歲男寶寶身高標準96.8cm)，這不僅讓爺爺很高興，也讓周圍鄰居好生羨慕。
半年多，明明家人都因此沉浸在這個喜悅中。直到5個月前，明明的媽媽在幫明明洗澡時，喜悅變成了憂慮。
原來，洗澡時，明明媽媽發現明明外陰出現稀疏的陰毛，當她把這個情況告訴家人后，一家人很緊張，上網搜索咨詢，得到了答案是——“性早熟”。
從那時開始，家人開始帶著明明四處看病，被確診為“性早熟”。不過，由于病因一直無法確定，治療也沒見大效果。
今年年初，明明父母聽別人建議，將明明帶到兒童醫院就診。接診的是生長發育中心主任陳瑞敏，陳主任第一時間仔細地檢查了明明的身體，發現其身高確實長得異常，且陰莖明顯粗大，陰毛出現，睪丸增大。為了進一步確定病情，陳主任給明明做了“內分泌激發試驗”，試驗結果也顯示他的中樞促性腺激素呈抑制狀態，血清睪酮明顯升高，才3歲多骨齡已經達到7歲。
根據這些檢查結果，陳主任初步診斷明明為外周性性早熟，即假性性早熟，而這樣的病情至少已經存在有一兩年了。
這樣的結果，讓明明父母想不通，“平常吃東西也挺注意的，怎么可能”。隨后，陳主任再三詢問下，明明父母才回憶起來，其實在明明8個月的時候，就出現明顯性特征，家人起先沒有在意。
“當時問了好多人，他們也都覺得沒關系，可能孩子比較早熟。”吳先生說，他們也就沒再注意，直到5個月前，發現兒子的異常情況，才開始緊張。
查出病因竟是罕見“基因突變”
為了確診明明性早熟的病因，陳主任取了明明的血液送檢基因測序，檢測結果發現，明明帶有一致病性的雜合突變LHCGR基因突變c.1703C>T，導致基因568位密碼子編碼由丙氨酸(Ala)變為纈氨酸(Val)。明明最終被確診為家族性男性性早熟，即其父親體內帶有不顯現的基因，受到環境影響等其他因素，這個基因遺傳給明明，變成顯現基因。
陳主任介紹，由基因突變引起的外周性性早熟，常見的基因突變位點一般在398位，而引起明明性早熟的基因突變位點在568位，這樣的“基因突變位點”引起的外周性性早熟不僅十分罕見，在國內也是屬于首次發現的病例。
提醒
孩子3-8歲每年增高超7-8cm要注意
陳主任介紹，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一種罕見病因，由于基因突變導致受體持續激活，在沒有中樞促性腺激素刺激的情況下，分泌性激素的細胞自律性地激活分泌性激素，男孩出現睪酮水平升高、第二性征發育、睪丸增大，精子生成，臨床表現為體格快速生長、性發育和骨骼成熟度在最初0~4歲中進展快速。
而由于骨齡增快超過身高年齡，若不及時治療會導致成人矮身材。因此陳主任提醒，一般如果父母身高中等，兒童在3-8歲，身高每年會在7cm以內增長，如果增長的幅度超過7-8cm，家長就要特別注意，有可能是“性早熟”；另外，父母若發現男孩在9歲前出現性征應及時到小兒內分泌?？凭驮\，以免超過最佳治療時間。
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