學界呼吁罕見病用藥入醫保
2013年03月01日 來源：財新網
【財新網】（記者 藍方）“我希望能將戈謝病用藥納入醫保。”19歲的鄧怡芳，在讀高三時被查出患有罕見的戈謝病，每月醫藥費用高達20萬，全家人因此陷入絕望境地。
2013年2月28日，乃是第六個國際罕見病日。在由瓷娃娃罕見病關愛中心和北京醫學會遺傳學分會等機構主辦的“2013第二屆中國罕見疾病高峰論壇”上，包括病友、學者、民間組織在內的各界人士，呼吁中國盡快出臺相關政策，支持罕見病藥物研發、審批，將罕見病用藥納入醫保，以保障罕見病人的生命健康權。
何謂罕見病？世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。目前，全世界確認的罕見病有近七千種，其中80%為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約占人類疾病種類的10%。按此比例，中國各類罕見病患者估計超過一千萬。
根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病（orphan diseases）”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥（orphan drug）”。
據上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國介紹，當前已知的罕見病中，絕大多數屬于嚴重疾病，但由于病情罕見，患者均面臨求治難題，有的患者為獲明確診斷最長甚至花費了三十年。
即便確診，目前已知的罕見病中，僅有不到5%的病種有治療方案。鄧怡芳所患的戈謝病，即是少有的有藥物治療的病種之一。戈謝病是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，常表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統，發病率約為十萬分之一。目前，由美國健贊公司研發的“思而贊”，是唯一一種治療戈謝病的特效藥。病人長期注射該藥，病癥可得到緩解，重歸正常生活。但病人一年所需的藥物價格高達200萬元，普通家庭根本無法承擔。
而治療戈謝病的藥物，是少數已引入中國的藥物。目前全世界大概有300余種治療罕見病的藥物，幾乎均由發達國家研發。這些藥物要進入中國面臨重重難題。首先是嚴格的臨床試驗，要求不少于三百例病人。“而一種罕見病，可能全國就只能找到一兩百個人。”一家醫藥公司的負責人介紹，臨床試驗成為絕大多數罕見病藥物進入中國的障礙。與此同時，要履行完藥物引進的全套申請、審批程序，往往需要五到六年的時間，“病人是等不起的。”
盡管中國的藥物規范中規定，罕見病藥物注冊申請可以實行特殊審批，但卻始終沒有實施細則。清華大學衛生法研究中心教授王晨光指出，建立罕見病藥物審批的“綠色通道”，需要明確認定標準、審批程序、注冊前的使用等一系列內容，目前中國的立法仍留空白。
進口審批不暢，國內的研發更顯滯后。王晨光介紹，由于罕見病藥物大多是生物制藥，前期研發投入非常大。美國罕見病藥物市場發展早期，政府投入大量資金支持研發，并從稅收減免、知識產權保護、注冊審批等方面給予法律政策支持。
事實上，隨著社會組織、學界在這幾年來的大力呼吁，中國對罕見病的科研工作確已有了一定的投入。李定國介紹，國家自然科學基金在近五年來投入到罕見病科研項目中的經費，占到了1986年到2012年在這方面總投入的80%。而其中，血液病受益最多，占據了90%的經費。但入列國家自然科學基金支持目錄的43種罕見病中，還有一半沒有任何研究經費的支持。
由于病人總人數少、人均研發成本高昂，現有的罕見病藥物，價格都十分昂貴。在美國、歐盟、韓國、中國臺灣、香港等國家地區，都通過政府的醫療保險計劃或廣泛覆蓋的商業保險分擔病人家庭的支付壓力。而目前在中國的絕大多數地區，僅有血友病用藥進入了醫保目錄。
李定國介紹，罕見病用藥進醫保面臨的最大的挑戰，是如何應對“多數人的錢少數人花”的質疑。一位接近人力資源和社會保障部的學者曾告訴財新記者，當前中國的醫療保險籌資水平還較低，支付壓力普遍較大；而罕見病藥物費用高昂且需長期支付，盡管罕見病發病率低，但中國人口基數龐大，罕見病人的絕對數量依然可觀，短期之內想要進入醫保恐不現實，以慈善捐贈的方式救助更易實施。
不過，在王晨光看來，罕見病用藥進入醫保并非不現實，但需要具體的測算，需要病友組織、學界向有關部門提出可行的建議。此外，醫保部門往往有著較強的議價能力，若能建立起包括病友組織、民間團體參與的控費機制，完全有可能降低藥物的供應價格。
相較全國立法，王晨光建議地方立法先行，經濟發達地區可先探索納入部分罕見病用藥，并逐步在全國推廣。
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