患罕見病孩子吃報紙當零食
2013年03月01日 來源：市場星報
“月亮孩子”、“神奇寶貝”、“瓷娃娃”、……這些出現在童話故事里的好聽名字，來到現實生活中卻變成了惱人的罕見疾病。昨天是第六個“國際罕見病日”，記者走進省立兒童醫院，關注這些患上罕見病的孩子。
不能曬太陽的“月亮孩子”
“一出生就全身雪白，而且頭發、眉毛基本上都是白的。”回憶起女兒剛出生的模樣，婧婧(化名)爸爸告訴記者，在產房外看到女兒第一眼時，他很震驚，覺得上天對他不公平。婧婧媽媽說，婧婧最羨慕別的小姑娘都有黑頭發，“做夢都在想”。除此之外婧婧的雙眼視力只有0.02，因為怕被陽光灼傷眼睛和皮膚，她不能陽光下玩耍，幼兒園的戶外活動時間，婧婧大多是一個人安靜的待在角落里看別人玩。
“白化病不是傳染病，智力絕對沒有問題。”皮膚科主任葛宏松說，白化病目前在全國大約有9萬人，是罕見病中較常見的一種，屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。
把報紙當零食的“神奇寶貝”
西西(化名)的家人怎么也無法理解，已經上小學的西西怎么會把難以下咽的報紙當做美味可口的“零食”，而且還能吃上癮了呢？兒保科主任劉亦芳介紹，西西是患上了“異食癖”。
“異食癖屬于罕見病的一種，過去多見于貧血缺鐵、缺鋅以及神經系統發育不完善的孩子，但是目前門診中發現的病例多由心理因素引起。”劉亦芳說。
據了解，西西的爸爸媽媽在2年前離婚了，之后就由奶奶代為撫養，而父母卻不常露面，孩子性格漸漸變得內向，此后便出現了喜歡吃報紙的奇怪行為。“這也是父母婚姻破裂后家庭壓力給孩子帶來心靈傷害的一種表現。”劉亦芳解釋，這種別人無法理解的奇怪行為其實是孩子尋求安慰的一種途徑。
打個噴嚏都可能引起骨折的“瓷娃娃”
年僅9歲的正正(化名)來自阜陽，因腿骨頻繁骨折無法行走被省立兒童醫院骨科收治，已經嚴重彎曲變形的右側大腿能明顯看到斷裂的骨頭，醫生只輕輕一碰，他也會痛得直哼哼。自打記事起，正正就知道自己和別的孩子不一樣，“我的腿老是骨折，不能走路、不能跑跳、也不能去上學。”
“這是典型的成骨不全癥，通過手術可以矯正，但是若不進行治療則會越來越嚴重。”骨科主任孫軍介紹，正正患的是成骨不全癥，是一種因先天遺傳性缺陷而引起的罕見病，人群患病率低于0.1%，15%以上有家族遺傳史，遺傳率在50%左右。患者骨質薄脆的像瓷片一樣經不起碰撞，打個噴嚏都有可能引起骨折，由于極易受到傷害，故也稱作“瓷娃娃”。
新聞鏈接：罕見病，又稱‘孤兒病’，是指發病率低、少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%至0.1‰之間的疾病或病變，在罕見病患者中，約有80%是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般多為遺傳性疾病。國際罕見病日由歐洲罕見病組織于2008年2月29日發起，并組織了第一屆國際罕見病日。
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