被病魔折磨不成人樣的洋洋。
洋洋12歲牙已經(jīng)掉了一半。
洋洋的媽媽不停地親吻著自己的女兒！
極度震驚
◆這種疾病發(fā)病率低于800萬(wàn)分之一
◆患兒迅速衰老，最長(zhǎng)壽命僅為16歲
極度關(guān)愛
◆父親棄她而去，母親要陪她走完人生
◆因其家庭太貧困，吉大一院免費(fèi)救治
本報(bào)訊 (記者 陳瓊)震驚!10日，當(dāng)記者透過病房的玻璃窗看到這個(gè)年僅12歲的患兒時(shí)，心中充滿震驚與痛心。12歲的洋洋患上了發(fā)病率低于800萬(wàn)分之一的科凱恩氏綜合征。病痛使她極速衰老，外貌、器官功能均如五六十歲的老年人。然而，不幸的洋洋卻擁有世上最溫暖、最珍貴的母愛，母愛將陪她走完并不漫長(zhǎng)的人生……
愛女幼時(shí)迅速衰老
母親心切四處求醫(yī)
10日，在吉大一院兒科的病房里，記者看到了正在打點(diǎn)滴的洋洋。稀落的黃發(fā)、干癟的皮膚、灰黃色的眼仁、參差的牙齒，構(gòu)成了蒼老不已的面孔。身高僅有1米、瘦得皮包骨的洋洋正因疼痛在哭，母親朱女士撫摸著女兒的頭，輕聲哄著：“不怕，洋洋不哭，媽媽在這呢……”36歲的母親與12歲的女兒形成了強(qiáng)烈的對(duì)比，女兒較母親更顯蒼老，讓人感到生命的無(wú)奈。
朱女士的家在遼寧省盤錦市。她告訴記者，洋洋出生時(shí)重3.25公斤，一切和其他孩子無(wú)異。可到1歲時(shí)，朱女士發(fā)現(xiàn)同齡的孩子都能叫著“媽媽”撲向母親的懷抱了，可女兒還不會(huì)走路。她帶著女兒到醫(yī)院檢查，被診斷患有腦癱。家境并不寬裕的朱女士拿錢給女兒做了手術(shù)，但女兒并未因接受手術(shù)治療而康復(fù)，仍需要人扶著站立。
到兩三歲時(shí)，朱女士發(fā)現(xiàn)洋洋和同齡孩子在長(zhǎng)相上也有很大差異，女兒干巴巴的皮膚看起來(lái)像是老人，且隔一段時(shí)間衰老得特別明顯。她以為女兒患了早老癥，抱著女兒跑遍了遼寧省內(nèi)的大小醫(yī)院，希望能早日為女兒醫(yī)治，但結(jié)果卻一次次令她失望。
罕見病癥致人衰老
醫(yī)院免費(fèi)救治患兒
是什么病讓女兒衰老得這么快?朱女士一直得不到答案。在別人的幫助下，9日她帶著女兒來(lái)到吉大一院兒科就診。據(jù)該院兒內(nèi)三科杜紅偉副教授介紹，洋洋入院時(shí)皮膚、外貌呈老人狀，牙齒已老化脫落，同時(shí)還出現(xiàn)老年性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜萎縮等老年性癥狀，血脂也比較高。患兒體重僅8.9公斤，身高1米，這相當(dāng)于1歲孩子的體重、兩三歲孩子的身高。
經(jīng)過該院胡克恒教授的診斷，洋洋所患的并不是罕見的早老癥，而是一種更為罕見的疾病——科凱恩氏綜合征，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是第20號(hào)染色體發(fā)生了病變。據(jù)悉，早老癥的發(fā)病率在每800萬(wàn)名兒童中僅有1例，而該病的發(fā)病率還要更低。
無(wú)奈的是，該病目前還沒有有效的治療方法，患兒壽命最長(zhǎng)才16歲，多因早衰、心血管疾病、中風(fēng)等死亡。我國(guó)曾有過幾例該病患兒，但患兒一般在幾歲時(shí)就已死亡，像洋洋已12歲才被查出十分少見。
因朱女士家境貧困、洋洋病情罕見，醫(yī)院決定為其免費(fèi)醫(yī)治。
父親離母女而去
偉大母愛伴一生
洋洋7歲時(shí)，家里因求醫(yī)已十分貧困，父親和朱女士離了婚。此后，朱女士便在社區(qū)內(nèi)打工，每月掙400元供她和女兒生活，并給女兒看病。
“她會(huì)叫我媽媽!”朱女士幸福地說。平時(shí)，朱女士常和女兒溝通，病床上的洋洋只會(huì)說單字，但并不影響母女倆用手勢(shì)和單字進(jìn)行交流。洋洋每天特別鬧，要不停地到外面玩。實(shí)在忙不過來(lái)時(shí)，朱女士只好讓父母來(lái)幫忙。記者問她是否想過放棄時(shí)，朱女士說：“我這一生就這一個(gè)孩子，我要為她負(fù)責(zé)到底。作為母親一定要陪女兒走下去……”
朱女士每天都在心中默默祈禱，她希望某一天，女兒的病情能突然好轉(zhuǎn)，像一個(gè)正常的孩子一樣上學(xué)、玩耍，盡情享受童年的快樂。
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科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發(fā)現(xiàn)的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征，或侏儒癥、視網(wǎng)膜萎縮和耳聾綜合征。其特點(diǎn)是患兒出生時(shí)正常，兩歲后發(fā)病，面容蒼老，眼球內(nèi)陷，身材矮小，手足大，四肢相對(duì)較長(zhǎng)，皮膚對(duì)光敏感，暴露部位常發(fā)生水皰。視神經(jīng)萎縮和進(jìn)行性色素性視網(wǎng)膜炎，致視力喪失；聽神經(jīng)損傷最終導(dǎo)致耳聾；腦組織及顱內(nèi)血管有鈣化。
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