天，上海兒童醫學中心對外宣布，通過造血干細胞移植，內地首例原發性免疫缺陷癥患者完全康復。
原發性免疫缺陷癥，與代謝異常、造血異常疾病一起占據了兒童先天性異常疾病患病率的前三位，而恰恰在一年內，兒中心在這三種疾病中都有了成功的嘗試。上海兒童醫學中心血液腫瘤科陳靜教授說：“這說明我們與兒童健康‘第二殺手’——先天性異常疾病的戰爭開始了，現在看來，情況還不錯。”
根治“先天性異常”成為可能
2006年3月31日，17個月大的子淵通過骨髓移植救了孿生弟弟子博，后者所患的粘多糖累積癥，正是代謝異常疾病中的一種。最近進行的復診顯示，子博狀況良好。今年的3月28日，4歲的嗜灰男孩建文也完成了骨髓移植，他所患的造血異常疾病的一種——地中海貧血癥也有望治愈。昨天參加新聞通氣會的是22歲小吳，他在去年9月14日也接受了骨髓移植，如今已擺脫了原發性免疫缺陷癥的糾纏。
先天性異常疾病的治愈率有望得到提高。據醫學文獻報道，70%—80%的先天性異常疾病可以通過骨髓移植治愈，與血液腫瘤不同，此類疾病成功后不存在復發的隱患。目前，兒中心已經完成10多位先天性疾病孩子的骨髓移植。
基因測序功不可沒
幫助醫生們挑戰疾病的，正是神秘的基因檢測手段。小吳6歲起就已飽受疾病的折磨，經常發熱、腹瀉，每個月至少1—2次的上呼吸道感染，每年3—4次肺炎。“能發炎的地方，他都發過了。”吳媽媽說。但直到上海兒科醫學研究所兒科免疫學陳同辛教授前往香港進修，掌握了基因測序篩查疾病的技術，才為小吳的治療帶來重要的轉機。
陳同辛知道小吳患的是一種原發性免疫缺陷癥，但這種疾病有150多種，到底是哪一種，沒有方法可以知道。直到有了基因測序，陳同辛確定那是T淋巴細胞CD40配體分子的表達缺陷，換句話說，小吳體內專門負責合成、分泌免疫球蛋白的“加工廠”“停工”了，沒有“戰士”為他清除體內的炎癥，抵抗外界的細菌感染。一旦感冒，小吳就會立即惡化為肺炎。
找到了病根，治療突然變得容易了——骨髓移植。將健康人的骨髓輸給小吳，自然就會在小吳的骨髓里撒下缺失的基因“種子”，幫助小吳抵抗外界侵襲。
把握治療的最佳時機
基因檢測手段正發揮著越來越大的作用，骨髓移植治療先天性疾病的可能越來越大。可相當一部分醫院的兒科醫生不太了解這種方法，初篩能力太弱，耽誤了疾病治療的最佳時間。“這種方法在國外已經使用了20年，我們現在的差距太大了。”一位專家感嘆道。
先天性異常疾病的隱蔽性都很強，最初發病的癥狀都是反復感冒、感染。“醫生們首先要知道有相當一部分先天性異常疾病是可以治療的，然后才能在就診患者中及時篩查出他們，”陳靜說，“當然，我們國家的基因鑒別手段也需要加強。”
來源：文匯報
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