2歲女孩患“木偶綜合癥”
2013年03月12日
孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，長沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。原來，陳女士剛剛拿到的檢查結(jié)果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病--快樂木偶綜合癥，這種病的發(fā)病率僅1/40000至1/10000。
據(jù)陳女士介紹，星星現(xiàn)在還不會走路，也不會說話，發(fā)育較同齡孩子慢。星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。后來，陳女士漸漸發(fā)現(xiàn)女兒除微笑外無其他特殊表情。一個多月前，陳女士更是發(fā)現(xiàn)星星突然開始出現(xiàn)抽搐的癥狀，于是來到湖南省第二人民醫(yī)院就診。
據(jù)該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合癥”。
“快樂木偶綜合癥” 又稱天使綜合癥，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發(fā)育的影響，或經(jīng)過長期訓(xùn)練智力及運動能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的醫(yī)學(xué)水平還無法預(yù)測哪些新生兒會患這種疾病，應(yīng)從家族史方面考慮進行優(yōu)生優(yōu)育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。
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