2012年2月到3月
“改變從了解開始”
2012國際罕見病日中國區(qū)宣傳月
Rare Disease Day 2012
2012.2.29
時間：
主辦：瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心
協(xié)辦：中國血友之家、深圳黏寶寶關(guān)愛中心、月亮孩子之家、中國結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟、中國肺動脈高壓聯(lián)盟、PKU聯(lián)盟、中國尼曼匹克關(guān)愛中心、天津血友病聯(lián)誼會、DMD關(guān)愛協(xié)會、中國LAM關(guān)愛協(xié)會、中國小腦萎縮病友會、RETT家庭關(guān)愛中心
贊助：壹基金、國際助殘（中國）、福利彩票公益金、BioMarin
合作機構(gòu)：支付寶、哈賽科技傳播中心、39健康網(wǎng)
合作媒體：新浪公益、新浪微博、京華時報公益周刊、百度、觸動傳媒、互動百科、鳳凰健康
一、國際罕見病日
國際罕見病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關(guān)注。瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心成為國際罕見病日中國區(qū)唯一的推廣伙伴。
2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲、中國等30多個國家和地區(qū)的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。國際罕見病日活動舉辦四屆以來，已有50多個國家和地區(qū)參與，舉行了超過1000場次各類活動，影響了數(shù)千萬各國民眾，推動了多個國家和地區(qū)罕見病政策的建立和完善。2012年2月29日是第五屆國際罕見病日，今年的口號是“Rare But Strong Together”。
二、2012國際罕見病日(中國)
2012年2月—3月，瓷娃娃將聯(lián)合國內(nèi)近20家各類罕見病組織共同發(fā)起“改變從了解開始”國際罕見病日中國區(qū)宣傳月活動，呼吁社會公眾、政府部門關(guān)注罕見病以及罕見病群體面臨的困境，號召各類罕見病組織、罕見病群體間加強合作，為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。
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一般的苜蓿草只有三片葉子，在10萬株苜蓿草中，才會有一株四片葉子的變種，“四葉草”也就被賦予幸運的含義，因此成為罕見病的標志。同時“四葉草”也寄予罕見病患者充滿真愛、健康、希望以及幸福的四重寓意，今年國際罕見病日中國區(qū)推出“四葉草”形象，以此呼吁全社會關(guān)注罕見病。
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時間 |
活動內(nèi)容 |
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2.1-3.30 |
國際罕見病日中國區(qū)主頁 |
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2.10-2.29 |
微博之力——征集對罕見病群體祝福照片 |
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2.15-3.15 |
國際罕見病日系列公益廣告發(fā)布 |
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2.29 |
國際罕見病日中國區(qū)宣傳月發(fā)布會 |
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2.29 |
罕見病政策法律研討會 |
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2.15-3.5 |
全國各地大型宣傳活動（高校和社區(qū)） |
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3.3-3.5 |
兩會罕見病政策提案 |
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2.1-3.15 |
媒體倡導 |
三、什么是罕見病？
罕見病（Rare Disease），是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。我國尚無罕見病的官方定義，世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于基因缺陷所導致的。根據(jù)醫(yī)學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病（orphan diseases）”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥（orphan drug）”。
關(guān)于罕見病的一組數(shù)據(jù)：
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各國/地區(qū)罕見病定義：
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四、我國罕見病現(xiàn)狀
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五、罕見病在行動
國內(nèi)罕見病群體的問題并沒有得到政府、社會的關(guān)注和重視，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心自2008年開始積極推動罕見病事業(yè)發(fā)展，通過各種形式向社會呈現(xiàn)該群體的困境和需求，呼吁政府、社會在醫(yī)療、教育、就業(yè)、救助等方面給予更多的關(guān)注和支持，并聯(lián)合國內(nèi)罕見病組織以及群體的力量，提供針對這個群體的積極解決方案。
開展的工作包括主辦國內(nèi)第一本有關(guān)罕見病群體心聲的內(nèi)部刊物——《中國罕見病》；連續(xù)4年積極推動媒體開展罕見病政策倡導；開通國內(nèi)第一個以罕見病為主題的綜合性網(wǎng)站——www.hanjianbing.org；搭建全國性罕見病組織發(fā)展網(wǎng)絡(luò)，促進各組織之間的交流和合作；初步形成罕見病群體關(guān)懷救助網(wǎng)絡(luò)，為罕見病群體提供急需醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活等方面的救助和支持；連續(xù)3年聯(lián)合人大代表、醫(yī)學專家向全國兩會提交有關(guān)罕見病立法提案。
瓷娃娃自2009年成為國際罕見病日中國區(qū)唯一的推廣伙伴，每年舉辦各種活動宣傳罕見病日，推動罕見病群體概念的普及和推廣，并希望能夠通過罕見病日的推廣使政府相關(guān)部門、醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)、學校及社會公眾了解罕見病、關(guān)注罕見病。特別是在2011年2月期間的宣傳活動取得了巨大的社會反響。2012年國際罕見病日，瓷娃娃將聯(lián)合國內(nèi)近20家各類罕見病組織以及多家主流媒體共同呼吁和倡導社會及政府對罕見病群體的關(guān)注。
關(guān)于瓷娃娃
瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心（前身為瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會）成立于2008年5月，由罕見病患者自發(fā)成立。中心是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間公益機構(gòu)，致力于促進社會和公眾對于成骨不全癥等各類罕見病患者的了解和尊重，消除對于罕見病患者的歧視，維護該群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)等領(lǐng)域的平等權(quán)益，推動有利于罕見病群體的社會保障相關(guān)政策出臺。我們的宗旨：建立成骨不全癥等罕見疾病群體獲得尊重、平等的社會環(huán)境。
我們的口號：還好，我們的愛不脆弱。Love is still strong
我們的工作
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六、國外罕見病政策
美國在上個世紀八十年代就制定了罕見病相關(guān)法案，對罕見病患者獲取醫(yī)療援助和社會保障提供了法律依據(jù)。此后歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)都制定了罕見病相關(guān)法律政策。我國臺灣地區(qū)也于2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》對罕見病藥物和相關(guān)治療費用實行全額報銷。
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美國 |
歐盟 |
日本 |
韓國 |
臺灣 |
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法律依據(jù) |
《罕見病用藥法》、《罕見病法》 |
EC No 141/2000規(guī)章、歐盟委員會No 847/2000規(guī)章 |
《藥事法》修正案及附屬規(guī)章 |
《藥事法》修正案、《國民健康保險法》修正案、《關(guān)于罕見病用藥產(chǎn)品認定的規(guī)章》 |
《罕見疾病防治及藥物法》及配套文件 |
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主管部門 |
FDA/罕見病產(chǎn)品開發(fā)辦公室 衛(wèi)生與人類服務(wù)部/罕見病產(chǎn)品委員會 |
EMA/罕見病用藥委員會、人用藥品委員會 |
厚生勞動省/評估和注冊部門 |
罕見病用藥中心 |
衛(wèi)生署/罕見疾病及藥物審議委員會 |
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罕見病藥物市場獨占期 |
7年 |
10年，兒科用藥為12年 |
10年 |
6年 |
10年 |
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特殊審評 |
快速通道、優(yōu)先審評等 |
有 |
優(yōu)先審評 |
不詳 |
不詳 |
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補貼補助 |
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各成員國自行決定 |
通過國民健康保險體系獲得相當高的價格補貼 |
為孤兒藥的實際費用和醫(yī)生看診的費用提供1/2到2/3的補貼 |
補助額度，以實際發(fā)生數(shù)的70%為限；部分患者全額 |
七、部分罕見病類型
•瓷娃娃——成骨不全癥
他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。
成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta，OI）又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。
•月亮孩子——白化病
月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。
白化病（Albinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。
•黏寶寶——黏多糖貯積癥
“長不大、活不長”是醫(yī)生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。
黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經(jīng)有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內(nèi)上市，即使上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫(yī)療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币姴♂t(yī)保制度的陽光早日到來。
•不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥
這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。若不及時治療，會對腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。
•血友病
他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險。
血友病（Hemophilia）是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發(fā)病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。患者因體內(nèi)嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)，肌肉和內(nèi)臟。患者常因關(guān)節(jié)反復出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由于我國血制品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。
•淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她們最大的夢想。
淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發(fā)生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發(fā)癥狀,并可反復發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)呼吸困難并進行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數(shù)不超過200例。LAM患者大部分處于承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
•特發(fā)性肺動脈高壓
走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。
特發(fā)性肺動脈高壓（Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH）它是指經(jīng)詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發(fā)現(xiàn)引起肺動脈高壓的其他系統(tǒng)疾病及相關(guān)線索，并且經(jīng)右心導管檢查發(fā)現(xiàn)肺毛細血管嵌壓<20mmHg。根據(jù)美國研究資料，年發(fā)病率約為1～2 / 1,000,000，女性發(fā)病率高于男性，比例約為2～3∶1。特發(fā)性肺動脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發(fā)展快，如無正確治療，很快會死于難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預后差，嚴重程度甚至遠遠超過了癌癥，被醫(yī)生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質(zhì)量。
•蝴蝶結(jié)——結(jié)節(jié)性硬化癥
面部蝴蝶狀結(jié)節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。
結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1 / 10,000，國內(nèi)患者超過10萬人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變（如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數(shù)患者在發(fā)病前都毫無前兆，也不可能預測病患將如何發(fā)展，和將會有哪些癥狀。結(jié)節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關(guān)注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。
•企鵝家族——遺傳性共濟失調(diào)
他們走路搖晃步態(tài)像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族
遺傳性共濟失調(diào)（hereditary ataxia）是一類遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟失調(diào)的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點。我國的共濟失調(diào)患者約有十萬之眾，60%生活在農(nóng)村，40%生活在城市。共濟失調(diào)患者的疾患特征是遠離社會，終日面對孤獨，無助無奈無望地走向生命的終點。
•Rett girl——瑞特綜合征
瑞特綜合征患者都是女孩，她們笑容甜美，但嚴重的自閉癥傾向讓她們仿佛是活在另一個世界的天使
瑞特綜合征（Rett syndrome）是一種罕見的嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的疾病，主要見于女性。絕大多數(shù)瑞特綜合征由于基因的新發(fā)突變造成，發(fā)病率為1/10000-1/15000，目前沒有根治療法。患兒出生6到18月內(nèi)一般發(fā)育正常，然后出現(xiàn)發(fā)育停滯，逐漸智力退化，喪失語言功能與有目的的手部運動功能，特別是出現(xiàn)手的重復刻板動作。臨床常見驚厥、癲癇、共濟失調(diào)、呼吸節(jié)律異常（呼吸暫停/過度換氣）、步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)彎，嚴重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特綜合征患者終生需要他人照顧。
•尼曼匹克病
尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養(yǎng)。其中對癥治療中，C型患兒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需長期服用抗癲癇藥物，營養(yǎng)神經(jīng)藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫(yī)用品。國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)對該疾病知識了解甚少，國際尚無對癥藥物，并且患兒家庭對疾病護理知識匱乏。
•進行性肌營養(yǎng)不良
進行性肌營養(yǎng)不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一種嚴重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，DMD發(fā)病率約為男嬰1/3500，BMD的發(fā)病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數(shù)約有10萬人。由于基因缺陷，肌營養(yǎng)不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。由于肌肉細胞呈進行性破壞，若不治療干預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內(nèi)能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD 病人通常較晚出現(xiàn)癥狀（5-15歲），臨床表現(xiàn)較輕，發(fā)展相對緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復鍛煉，延長患者生存期，提高生活質(zhì)量。
•戈謝病
戈謝病（Gaucher disease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統(tǒng)中形成戈謝細胞。常表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
八、專家如是說
•王志珍（全國政協(xié)副主席、九三學社中央副主席、中國科學院院士）
其實罕見病并不罕見。我國的罕見病醫(yī)療工作著力點應該放在以下三個方面：一、要重視罕見病科學研究，使科學研究惠及千百萬罕見病患者，盡快建立全國罕見病資源和樣本庫；二、從國家層面盡快建立罕見病專項立法，建立全國性的罕見疾病平臺，積極促進罕見病合作研究；三、開展針對醫(yī)務(wù)人員的罕見病醫(yī)學知識培訓，加強罕見病知識教育和預防工作。
•鐘南山（中國工程院院士、著名呼吸病專家）
“其實我們中國就可以做一些這種（罕見病）研究，所以我想這需要政府和企業(yè)的投資，也需要我們醫(yī)務(wù)人員來轉(zhuǎn)變思想，認識到這個重要性，所以這個就涉及到社會的關(guān)注。”
•朱維芳（全國人大代表，安徽省人大副主任）
“罕見病的關(guān)鍵是立法！為什么？我看了一下子， 80年代那個時候美國日本就立法了， 90年代是歐盟、澳大利亞、新加坡這些國家也都立法了，2000年我們中國的臺灣也立法了，現(xiàn)在大概全球有40個左右的國家立法。”
•李定國（全國政協(xié)委員，上海市政協(xié)副秘書長，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院消化內(nèi)科主任）
“罕見病不是少數(shù)人的事，而是公共健康的問題。”
•孫兆奇（全國人大代表，安徽大學教授）
“罕見病患者診療困難重重，日常診療費用負擔沉重，沒有完備的罕見病醫(yī)療費用支付機制，社會救助欠缺，罕見病藥品的研發(fā)、生產(chǎn)、銷售環(huán)節(jié)缺少政策支持。罕見疾病問題已經(jīng)成為一個不容忽視的社會問題，國家應加快建立對罕見疾病患者這一群體的救助機制。”
•陳靜瑜（全國人大代表、無錫市人民醫(yī)院肺移植中心主任、著名肺移植專家）
“誤診率高、無藥可治、治療無法報銷……這些幾乎是每位罕見病患者面對的困境，他們是弱勢群體中的弱勢。”
•黃尚志（中國醫(yī)學科學院基礎(chǔ)醫(yī)學研究所研究員，衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家組成員，世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制合作中心主任）
•徐凱峰（北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科主任醫(yī)師，淋巴管肌瘤病專家）
“罕見病大都是遺傳性疾病，對每個人而言都是一種風險，它是一個公共問題。”
•黃昱（北京大學醫(yī)學部醫(yī)學遺傳學系講師、博士）
“對這部分最嚴重表現(xiàn)的病人（罕見病患者）進行的診斷和治療研究的投入，終有一天會惠及更多的病人。”黃昱博士認為，罕見病人并不是“社會的負擔”，而是“社會的財富”，通過對罕見病的研究，我們可以認識到基因的功能，了解到“壞”基因的結(jié)果，試驗新的治療方法在糾正基因上的作用。
•宋華琳（南開大學法學院副教授）
E-MAIL: ciwawa@chinadolls.org.cn
Web: www.hanjianbing.org
新浪微博：@瓷娃娃 @中國罕見病
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