近年來，隨著衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高，嬰兒死亡率逐漸下降，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重卻在逐漸增加。出生缺陷日益成為突出的公共衛(wèi)生問題和社會問題。
據(jù)中國出生缺陷防治報告（2012），目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。建立一個科學(xué)的出生缺陷防治體系已刻不容緩。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：一級預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健、增補(bǔ)葉酸、預(yù)防接種。二級預(yù)防：減少缺陷兒的出生。主要是針對孕婦實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可診斷病種主要有先天愚型、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血和醫(yī)學(xué)影像可見的體表和重要臟器畸形等疾病，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。三級預(yù)防：對已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行有針對性的治療。依據(jù)我國國情二級預(yù)防，即產(chǎn)前診斷技術(shù)的開展尤為重要。
二級預(yù)防在預(yù)防出生缺陷工作中發(fā)揮著重要的作用，但由于產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)未納入醫(yī)療保險體系，造成了最需要孕前、產(chǎn)前出生缺陷防治服務(wù)的人群，常為最難獲得相應(yīng)服務(wù)的人群(社會弱勢群體)。
“只篩查，不診斷”，成為預(yù)防出生缺陷工作中的難題。這些現(xiàn)象的存在，一方面與部分群眾認(rèn)識不足,觀念陳舊有關(guān)，更重要的是與政府相關(guān)投入的不足有關(guān)。作為出生缺陷三級預(yù)防核心環(huán)節(jié)的二級預(yù)防產(chǎn)前診斷工作仍是政府投入的空白點。產(chǎn)前診斷費用未納入醫(yī)保，政府無專項產(chǎn)前診斷資金，所有費用全靠家庭承擔(dān)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)自行開展。產(chǎn)前篩查中大部分高危孕婦來自農(nóng)村，由于保健意識缺乏、更重要因經(jīng)費的原因，她們舍不得自己全部拿出產(chǎn)前診斷所需的千余元費用，拒絕了診斷，從而錯失早期干預(yù)的機(jī)會。致使許多原本可以診斷出來的畸形胎兒出生。出生缺陷防治工作陷入了一個新的困境。
如何減少甚至避免上述悲劇？除了加強(qiáng)宣傳、普及知識的同時，本人建議：將產(chǎn)前診斷技術(shù)納入城鎮(zhèn)醫(yī)療保險和新農(nóng)合醫(yī)療保險，按照住院比例予以報銷。以湖南郴州市為例，2012年郴州市新農(nóng)合統(tǒng)籌資金9.5億，結(jié)余1.5億。按全市活產(chǎn)嬰兒每年6萬左右計算，每年投入4000余萬元可造福6萬多個孕婦及其家庭。
將產(chǎn)前診斷技術(shù)納入醫(yī)療保險，每對育齡夫婦都能進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，實現(xiàn)生育健康寶寶的心愿，讓所有的天使都不再折翅。
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