2021年12月10日，上海，觀眾觀看一場罕見病公益畫展。該畫展的主角是來自7位罕見病患兒的12幅畫作。資料圖片/IC photo
北京大學第一醫(yī)院兒科副主任熊暉。受訪者供圖
2021年9月2日，北京大學第一醫(yī)院罕見病中心-神經(jīng)肌肉病多學科綜合診療（MDT）門診，來自多個科室的專家為先天性肌營養(yǎng)不良患者展開聯(lián)合義診，全面評估其身體狀況。
資料圖片/新京報記者 鄭新洽 攝
每年2月的最后一天為“國際罕見病日”。
據(jù)新華社報道，全球已知的罕見病有7000多種。我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。確診難、治療方法少、可用藥品少等難題交織，讓這個日益龐大的群體身陷困境。
121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來，我國推進罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。
隨著鼓勵政策不斷出臺，一些本土企業(yè)開始涉足罕見病領(lǐng)域，甚至出現(xiàn)專注罕見病藥物開發(fā)及商業(yè)化企業(yè)，罕見病藥物上市提速。
由病友參與的罕見病公益組織也從未缺席，他們積極奔走于政府、藥企、醫(yī)療機構(gòu)、保險機構(gòu)等，與多方聯(lián)手積極推動罕見病科普宣傳，讓罕見病“不罕見”；呼吁社會關(guān)注罕見病群體的同時，他們也在關(guān)注這個群體治療、康復、保障等方方面面的需求。
只有多方攜手共同探索推進，才能更快更好地解決罕見病患者群體所面臨的困境。
患者故事
一位罕見病患者的再見與遇見
2月28日是國際罕見病日，蔻德罕見病中心發(fā)起的“蝸牛快跑”罕見病公益跑全民公益賽事再次啟動。在主題為“熱愛”的賽事宣傳片中，三名罕見病患者身背“重重的殼”，卻依舊努力奔跑、追夢。參與拍攝的維吾爾族小伙艾力亞爾·艾克排爾，便是其中一員。
艾力亞爾·艾克排爾是面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者，目前尚無特效治療藥物。他加入蔻德罕見病中心，成為一名幫助罕見病患者群體的公益人。“能為罕見病病友做點什么，就特別有意義。”
和糟糕的過去說再見
2019年，在新疆烏魯木齊做實習輔警的艾力亞爾·艾克排爾發(fā)現(xiàn)胳膊使不上勁兒，這種無力感不斷向腰部、腿部蔓延。那年9月，他在北京協(xié)和醫(yī)院被確診為面肩肱型肌營養(yǎng)不良，這是一種尚無特效治療藥物的罕見病。“只能隨緣了，看它怎么發(fā)展，我再去接受。”艾力亞爾·艾克排爾坦言，到現(xiàn)在都無法克服對疾病后期發(fā)展的恐懼，不敢想象自己喪失運動能力后的日子。
2021年1月，他接到母親的電話，說父親住院了，肝硬化，懷疑肝部有惡性腫瘤，可能只有三個月生存期。那時，他的腦海中一直在重復一個問題：“今后能承擔起這個家庭的責任嗎？”
艾力亞爾·艾克排爾說自己以前的生活觀念很“糟糕”，一直認為只要父親在，什么都不怕。那時候賺上一兩個月錢就跑出玩兒，再賺點錢再繼續(xù)玩兒。如今回想，那樣的生活沒有意義。在父親生病后的近半年時間里，艾力亞爾·艾克排爾“長大”了，一個人的時候會哭，恨自己以前的不爭氣，告訴自己要撐起這個家。幸運的是，父親的病不是惡性腫瘤，經(jīng)過六個月的危險期后，病情已有所好轉(zhuǎn)。
拍攝“蝸牛快跑”賽事公益宣傳片時，甩書的那幕場景，艾力亞爾·艾克排爾拍了很多遍。一次次被甩出去的那本雜志，就如同自己不得不放棄的興趣愛好和曾經(jīng)的美好，腦海中不斷浮現(xiàn)的，是自己無法估量的未來。“最后一次甩書，我也差點哭了，如果真的喪失活動能力，愛好什么的都是浮云，我不敢想象真的淪落到無法自理需要人照顧的時候。”再次聊起拍攝的那一幕，他依然有些難受。
遇見充滿意義的未來
“患病這件事，是我人生中要跨過的一道坎兒，是命運給我的一個測試，熬過去就好了，所以我決定要干點有意義的事兒。”遭遇生活的“暴擊”后，艾力亞爾·艾克排爾決定，和“糟糕”的過去說再見。
生活的轉(zhuǎn)折點出現(xiàn)在2019年的杭州病友會。在接觸罕見病公益組織——蔻德罕見病中心后，艾力亞爾·艾克排爾有個想法，把中心正在做的事情帶回到新疆，讓新疆的罕見病患者也能得到關(guān)愛，讓新疆的民眾了解罕見病。
給蔻德罕見病中心投過幾次簡歷后，2021年7月，艾力亞爾·艾克排爾正式入職，成為患者社群支持部的項目專員，服務和孵化患者組織。他把自己定義為“學習者”的角色，不斷地學習罕見病知識和公益知識。
從新疆到北京，生活變得完全不一樣了。沒有大房子住，生活起居不再有人照顧。為出行方便，用電動車代步。剛到北京的那段時間，艾力亞爾·艾克排爾的內(nèi)心也曾有過掙扎，“回去做點生意，湊合過一輩子算了。”2021年10月，當他接手要孵化的第一個患者組織——假性軟骨發(fā)育不全癥患者組織后，一切都變了。
“身為患者，我了解患者的心理，卻從未想到過去了解患者家屬的心理，直到在現(xiàn)場了解到那些家屬們這么多年來堅持帶孩子看病的心路歷程。”那天，艾力亞爾·艾克排爾思考良久，內(nèi)心蹦出了一個想法：自己已經(jīng)23歲了，可能等不到基因治療藥物了。但還有這么多年幼的孩子，他們再過一二十年才到自己這個年齡，還有機會等。雖然不能為自己做點什么，但可以為他們做點什么。這也成為艾力亞爾·艾克排爾堅持到現(xiàn)在的信念。
現(xiàn)在的艾力亞爾·艾克排爾開始看書充實自己，思考能為罕見病群體做些什么，策劃些什么，能給他們帶來哪些幫助。“雖然生活水平差點兒，但我的精神是滿足的。聽到患者和家屬的感謝和認可，感覺比賺了幾百萬還舒服。”艾力亞爾·艾克排爾的圈子也發(fā)生了變化，他結(jié)交了很多公益圈的朋友、醫(yī)學專家、媒體朋友……大家都在為罕見病群體而努力。
診療能力
“制度”“教育”兩手抓 破解診療困局
培訓、宣教、咨詢、論壇……這幾天，北京大學第一醫(yī)院兒科副主任熊暉教授的日程已經(jīng)排滿，幾乎都與“罕見病”有關(guān)。
作為全國罕見病診治協(xié)作網(wǎng)的北京市牽頭單位，北京大學第一醫(yī)院于2016年10月13日成立罕見病中心-神經(jīng)肌肉病多學科綜合診療門診，匯聚兒科、骨科、康復科、呼吸和危重癥醫(yī)學科等多學科力量，為罕見病患者“拓寬”生命。
罕見病群體雖然“小眾”，卻不該被遺忘。正是有包括熊暉教授在內(nèi)的醫(yī)者群體共同努力，我國罕見病患者的診療現(xiàn)狀在逐步改善。
國家罕見病質(zhì)控中心落戶北京協(xié)和醫(yī)院
2019年2月27日，國家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力。這是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并對每一種罕見病提出診療流程。
同月，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，在全國范圍內(nèi)遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，由中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院作為國家牽頭醫(yī)院，32家省級牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。國家級和省級牽頭醫(yī)院主要負責牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機制，制定相關(guān)工作制度或標準，接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見病患者，并協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進行診療等工作；成員醫(yī)院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理等工作。
國家衛(wèi)健委官網(wǎng)今年2月公布的針對人大代表建議的回復顯示，2019年11月，國家衛(wèi)健委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)正式投入使用。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50萬例罕見病患者信息，這些信息對于逐步摸清我國罕見病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負擔和面臨困境等情況具有重要意義。
2021年，國家罕見病質(zhì)控中心落戶北京協(xié)和醫(yī)院。該中心由國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局委托北京協(xié)和醫(yī)院籌建，籌建期自2020年11月至2022年12月，將開展罕見病醫(yī)療質(zhì)量管理與控制工作，協(xié)同各省多家醫(yī)院的多學科專家團隊，為我國罕見病醫(yī)療服務質(zhì)量提升作出進一步貢獻。
從教育層面入手培養(yǎng)罕見病專業(yè)人才
中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示，我國42%的罕見病患者經(jīng)歷過誤診，公眾和科學界對罕見病的了解很少。經(jīng)濟學人智庫2020年7月發(fā)布的《亞太地區(qū)罕見病的認知與管理評估》報告顯示，在中國，只有24%的罕見病患者接受過最佳循證治療。
國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局監(jiān)察專員郭燕紅曾指出，我國醫(yī)療資源分布不均，不同醫(yī)療機構(gòu)間罕見病診療質(zhì)量差別較大，患者誤診、漏診率較高，罕見病治療不夠規(guī)范。
北京協(xié)和醫(yī)院院長、國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張抒揚也曾指出，罕見病往往累及全身多個系統(tǒng)組織，診療難度大，漏診誤診率高，“罕見病醫(yī)生比患者更罕見”，這是提升罕見病診療能力必須要解決的問題。
針對當前罕見病專業(yè)人才資源短缺、醫(yī)生診療能力不足的現(xiàn)狀，2020年，我國首部研究生國家級規(guī)劃教材《罕見病學》出版，首次從醫(yī)學教育層面填補了罕見病學科領(lǐng)域的空白，以期通過培養(yǎng)更多合格的罕見病相關(guān)醫(yī)藥衛(wèi)生工作者，從而提升醫(yī)務工作者乃至全社會對罕見病的認知和關(guān)注，建立科學、系統(tǒng)、規(guī)范的罕見病診療模式。
國家衛(wèi)健委表示，下一步，將會同相關(guān)部門進一步組織相關(guān)行業(yè)學會協(xié)會開展罕見病診療培訓，提升各地醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的診療水平；做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持；同時針對現(xiàn)在登記工作中發(fā)現(xiàn)的問題，及時進行整改；做好探索罕見病多方籌資、多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)工作，支持我國罕見病綜合診療保障能力的提升，進一步保障罕見病患者的權(quán)益。
藥物研發(fā)
多數(shù)藥企仍處于罕見病藥引進仿制階段
“無藥可用”是大多數(shù)罕見病患者的常態(tài)。智慧芽數(shù)據(jù)顯示，全球7000多種罕見病，有藥可治的比例不足10%。中國第一批罕見病目錄中的121種罕見病，只有58種在我國有治療藥物。業(yè)內(nèi)人士表示，本土藥企對罕見病藥物的研發(fā)以仿制藥為主，創(chuàng)新藥研發(fā)并不積極，投入大、商業(yè)回報少是原因之一。
如何推動中國罕見病創(chuàng)新藥研發(fā)，讓患者有藥可用，是擺在相關(guān)部門、本土藥企、罕見病公益組織面前的共同問題。
60多種罕見病藥物國內(nèi)獲批
自2018年5月第一批罕見病目錄發(fā)布以來，從罕見病診療到藥物研發(fā)及上市、醫(yī)療保障等多方面的政策都是圍繞目錄展開。
2021年12月召開的罕見病大會發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，我國已有60多種罕見病藥物獲批上市，40多種被納入國家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判準入，大幅度降低罕見病用藥的價格，讓有藥可用的罕見病患者用得起藥。
為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市，國家藥監(jiān)局、國家衛(wèi)健委聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告》，對罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內(nèi)審結(jié)。2018年11月開始相繼發(fā)布的三批臨床急需境外新藥名單中，涉及34款罕見病藥物，超過遴選藥物總量的50%。
2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。
國家財稅政策也在支持罕見病藥物研發(fā)。2019年2月，財政部、海關(guān)總署、稅務總局、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》，對罕見病藥品實施稅收優(yōu)惠，鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。2020年12月，財政部發(fā)布調(diào)整部分商品進口關(guān)稅通知，其中對4種罕見病藥品原料實行零關(guān)稅。多項財稅政策的落實，在一定程度上激勵了企業(yè)對罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。
國內(nèi)已出現(xiàn)專注罕見病領(lǐng)域藥企
隨著鼓勵政策不斷出臺，一些本土企業(yè)開始涉足罕見病領(lǐng)域，進入早期探索階段。
2021年11月19日，葛蘭素史克的美泊利珠單抗獲批在中國上市，作為首個用于治療嗜酸性肉芽腫性多血管炎的靶向藥物，吸引國內(nèi)企業(yè)關(guān)注，邁博藥業(yè)、正大天晴均在布局美泊利單抗生物類似藥。
來自病痛挑戰(zhàn)基金會的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，從2018年5月第一批罕見病目錄發(fā)布至今，共有34款罕見病藥物獲批上市，罕見病藥物上市提速。尤其是2021年，獲批的罕見病藥物多達11種。
從獲批情況來看，罕見病藥物主要還是依靠海外引進。“大部分中國藥企還處于對罕見病藥物的引進和仿制階段，這塊市場的需求遠未被滿足。”智慧芽生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)總監(jiān)裴立東表示，新藥研發(fā)周期長，罕見病藥物市場相對較小且處于孕育期，國內(nèi)資本更多的是追逐熱度，因此罕見病藥物研發(fā)沒有成為資本關(guān)注的主流。“如果政策引導再給資本一些信心，可能會給整個中國罕見病市場帶來一定影響。”裴立東說。
值得注意的是，我國已出現(xiàn)專注罕見病藥物開發(fā)及商業(yè)化企業(yè)。走在最前沿的北海康成擁有巨大市場潛力藥物資產(chǎn)組成的全面管線，針對部分最普遍的罕見病和罕見腫瘤適應癥，包括三個上市產(chǎn)品、四個處于臨床階段的候選藥物等。
弗若斯特沙利文預計，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復合增長率為34.5%。
隨著中國罕見病市場的迅速擴張，國內(nèi)罕見病公益組織更是不愿缺席。在國際罕見病日到來之際，蔻德罕見病中心發(fā)起成立浙江瑞鷗公益基金會，由中心創(chuàng)始人黃如方聯(lián)合12位科學家和企業(yè)家共同發(fā)起。
蔻德罕見病中心表示，全球數(shù)百個獲批上市的罕見病藥物，幾乎沒有由中國自主研發(fā)和生產(chǎn)的，“未來，中國一定要在基礎(chǔ)科研、藥物研發(fā)上占有一席之地。”
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