2021年12月10日，上海，觀眾觀看一場(chǎng)罕見(jiàn)病公益畫(huà)展。該畫(huà)展的主角是來(lái)自7位罕見(jiàn)病患兒的12幅畫(huà)作。資料圖片/IC photo
北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉。受訪者供圖
2021年9月2日，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見(jiàn)病中心-神經(jīng)肌肉病多學(xué)科綜合診療（MDT）門診，來(lái)自多個(gè)科室的專家為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者展開(kāi)聯(lián)合義診，全面評(píng)估其身體狀況。
資料圖片/新京報(bào)記者 鄭新洽 攝
每年2月的最后一天為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。
據(jù)新華社報(bào)道，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種。我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。確診難、治療方法少、可用藥品少等難題交織，讓這個(gè)日益龐大的群體身陷困境。
121種罕見(jiàn)病被納入第一批罕見(jiàn)病目錄、60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市、40余種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄……近年來(lái)，我國(guó)推進(jìn)罕見(jiàn)病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。
隨著鼓勵(lì)政策不斷出臺(tái)，一些本土企業(yè)開(kāi)始涉足罕見(jiàn)病領(lǐng)域，甚至出現(xiàn)專注罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)及商業(yè)化企業(yè)，罕見(jiàn)病藥物上市提速。
由病友參與的罕見(jiàn)病公益組織也從未缺席，他們積極奔走于政府、藥企、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)等，與多方聯(lián)手積極推動(dòng)罕見(jiàn)病科普宣傳，讓罕見(jiàn)病“不罕見(jiàn)”；呼吁社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病群體的同時(shí)，他們也在關(guān)注這個(gè)群體治療、康復(fù)、保障等方方面面的需求。
只有多方攜手共同探索推進(jìn)，才能更快更好地解決罕見(jiàn)病患者群體所面臨的困境。
患者故事
一位罕見(jiàn)病患者的再見(jiàn)與遇見(jiàn)
2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，蔻德罕見(jiàn)病中心發(fā)起的“蝸牛快跑”罕見(jiàn)病公益跑全民公益賽事再次啟動(dòng)。在主題為“熱愛(ài)”的賽事宣傳片中，三名罕見(jiàn)病患者身背“重重的殼”，卻依舊努力奔跑、追夢(mèng)。參與拍攝的維吾爾族小伙艾力亞爾·艾克排爾，便是其中一員。
艾力亞爾·艾克排爾是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，目前尚無(wú)特效治療藥物。他加入蔻德罕見(jiàn)病中心，成為一名幫助罕見(jiàn)病患者群體的公益人。“能為罕見(jiàn)病病友做點(diǎn)什么，就特別有意義。”
和糟糕的過(guò)去說(shuō)再見(jiàn)
2019年，在新疆烏魯木齊做實(shí)習(xí)輔警的艾力亞爾·艾克排爾發(fā)現(xiàn)胳膊使不上勁兒，這種無(wú)力感不斷向腰部、腿部蔓延。那年9月，他在北京協(xié)和醫(yī)院被確診為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良，這是一種尚無(wú)特效治療藥物的罕見(jiàn)病。“只能隨緣了，看它怎么發(fā)展，我再去接受。”艾力亞爾·艾克排爾坦言，到現(xiàn)在都無(wú)法克服對(duì)疾病后期發(fā)展的恐懼，不敢想象自己?jiǎn)适н\(yùn)動(dòng)能力后的日子。
2021年1月，他接到母親的電話，說(shuō)父親住院了，肝硬化，懷疑肝部有惡性腫瘤，可能只有三個(gè)月生存期。那時(shí)，他的腦海中一直在重復(fù)一個(gè)問(wèn)題：“今后能承擔(dān)起這個(gè)家庭的責(zé)任嗎？”
艾力亞爾·艾克排爾說(shuō)自己以前的生活觀念很“糟糕”，一直認(rèn)為只要父親在，什么都不怕。那時(shí)候賺上一兩個(gè)月錢就跑出玩兒，再賺點(diǎn)錢再繼續(xù)玩兒。如今回想，那樣的生活沒(méi)有意義。在父親生病后的近半年時(shí)間里，艾力亞爾·艾克排爾“長(zhǎng)大”了，一個(gè)人的時(shí)候會(huì)哭，恨自己以前的不爭(zhēng)氣，告訴自己要撐起這個(gè)家。幸運(yùn)的是，父親的病不是惡性腫瘤，經(jīng)過(guò)六個(gè)月的危險(xiǎn)期后，病情已有所好轉(zhuǎn)。
拍攝“蝸牛快跑”賽事公益宣傳片時(shí)，甩書(shū)的那幕場(chǎng)景，艾力亞爾·艾克排爾拍了很多遍。一次次被甩出去的那本雜志，就如同自己不得不放棄的興趣愛(ài)好和曾經(jīng)的美好，腦海中不斷浮現(xiàn)的，是自己無(wú)法估量的未來(lái)。“最后一次甩書(shū)，我也差點(diǎn)哭了，如果真的喪失活動(dòng)能力，愛(ài)好什么的都是浮云，我不敢想象真的淪落到無(wú)法自理需要人照顧的時(shí)候。”再次聊起拍攝的那一幕，他依然有些難受。
遇見(jiàn)充滿意義的未來(lái)
“患病這件事，是我人生中要跨過(guò)的一道坎兒，是命運(yùn)給我的一個(gè)測(cè)試，熬過(guò)去就好了，所以我決定要干點(diǎn)有意義的事兒。”遭遇生活的“暴擊”后，艾力亞爾·艾克排爾決定，和“糟糕”的過(guò)去說(shuō)再見(jiàn)。
生活的轉(zhuǎn)折點(diǎn)出現(xiàn)在2019年的杭州病友會(huì)。在接觸罕見(jiàn)病公益組織——蔻德罕見(jiàn)病中心后，艾力亞爾·艾克排爾有個(gè)想法，把中心正在做的事情帶回到新疆，讓新疆的罕見(jiàn)病患者也能得到關(guān)愛(ài)，讓新疆的民眾了解罕見(jiàn)病。
給蔻德罕見(jiàn)病中心投過(guò)幾次簡(jiǎn)歷后，2021年7月，艾力亞爾·艾克排爾正式入職，成為患者社群支持部的項(xiàng)目專員，服務(wù)和孵化患者組織。他把自己定義為“學(xué)習(xí)者”的角色，不斷地學(xué)習(xí)罕見(jiàn)病知識(shí)和公益知識(shí)。
從新疆到北京，生活變得完全不一樣了。沒(méi)有大房子住，生活起居不再有人照顧。為出行方便，用電動(dòng)車代步。剛到北京的那段時(shí)間，艾力亞爾·艾克排爾的內(nèi)心也曾有過(guò)掙扎，“回去做點(diǎn)生意，湊合過(guò)一輩子算了。”2021年10月，當(dāng)他接手要孵化的第一個(gè)患者組織——假性軟骨發(fā)育不全癥患者組織后，一切都變了。
“身為患者，我了解患者的心理，卻從未想到過(guò)去了解患者家屬的心理，直到在現(xiàn)場(chǎng)了解到那些家屬們這么多年來(lái)堅(jiān)持帶孩子看病的心路歷程。”那天，艾力亞爾·艾克排爾思考良久，內(nèi)心蹦出了一個(gè)想法：自己已經(jīng)23歲了，可能等不到基因治療藥物了。但還有這么多年幼的孩子，他們?cè)龠^(guò)一二十年才到自己這個(gè)年齡，還有機(jī)會(huì)等。雖然不能為自己做點(diǎn)什么，但可以為他們做點(diǎn)什么。這也成為艾力亞爾·艾克排爾堅(jiān)持到現(xiàn)在的信念。
現(xiàn)在的艾力亞爾·艾克排爾開(kāi)始看書(shū)充實(shí)自己，思考能為罕見(jiàn)病群體做些什么，策劃些什么，能給他們帶來(lái)哪些幫助。“雖然生活水平差點(diǎn)兒，但我的精神是滿足的。聽(tīng)到患者和家屬的感謝和認(rèn)可，感覺(jué)比賺了幾百萬(wàn)還舒服。”艾力亞爾·艾克排爾的圈子也發(fā)生了變化，他結(jié)交了很多公益圈的朋友、醫(yī)學(xué)專家、媒體朋友……大家都在為罕見(jiàn)病群體而努力。
診療能力
“制度”“教育”兩手抓 破解診療困局
培訓(xùn)、宣教、咨詢、論壇……這幾天，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉教授的日程已經(jīng)排滿，幾乎都與“罕見(jiàn)病”有關(guān)。
作為全國(guó)罕見(jiàn)病診治協(xié)作網(wǎng)的北京市牽頭單位，北京大學(xué)第一醫(yī)院于2016年10月13日成立罕見(jiàn)病中心-神經(jīng)肌肉病多學(xué)科綜合診療門診，匯聚兒科、骨科、康復(fù)科、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科力量，為罕見(jiàn)病患者“拓寬”生命。
罕見(jiàn)病群體雖然“小眾”，卻不該被遺忘。正是有包括熊暉教授在內(nèi)的醫(yī)者群體共同努力，我國(guó)罕見(jiàn)病患者的診療現(xiàn)狀在逐步改善。
國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心落戶北京協(xié)和醫(yī)院
2019年2月27日，國(guó)家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力。這是我國(guó)第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的診療指南，對(duì)121種罕見(jiàn)病詳細(xì)闡述了定義、病因與流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并對(duì)每一種罕見(jiàn)病提出診療流程。
同月，國(guó)家衛(wèi)健委宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，在全國(guó)范圍內(nèi)遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院作為國(guó)家牽頭醫(yī)院，32家省級(jí)牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。國(guó)家級(jí)和省級(jí)牽頭醫(yī)院主要負(fù)責(zé)牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，制定相關(guān)工作制度或標(biāo)準(zhǔn)，接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見(jiàn)病患者，并協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)行診療等工作；成員醫(yī)院主要負(fù)責(zé)一般罕見(jiàn)病患者的診療和長(zhǎng)期管理等工作。
國(guó)家衛(wèi)健委官網(wǎng)今年2月公布的針對(duì)人大代表建議的回復(fù)顯示，2019年11月，國(guó)家衛(wèi)健委建立開(kāi)發(fā)的中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)正式投入使用。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者信息，這些信息對(duì)于逐步摸清我國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負(fù)擔(dān)和面臨困境等情況具有重要意義。
2021年，國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心落戶北京協(xié)和醫(yī)院。該中心由國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局委托北京協(xié)和醫(yī)院籌建，籌建期自2020年11月至2022年12月，將開(kāi)展罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量管理與控制工作，協(xié)同各省多家醫(yī)院的多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)，為我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量提升作出進(jìn)一步貢獻(xiàn)。
從教育層面入手培養(yǎng)罕見(jiàn)病專業(yè)人才
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，我國(guó)42%的罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)誤診，公眾和科學(xué)界對(duì)罕見(jiàn)病的了解很少。經(jīng)濟(jì)學(xué)人智庫(kù)2020年7月發(fā)布的《亞太地區(qū)罕見(jiàn)病的認(rèn)知與管理評(píng)估》報(bào)告顯示，在中國(guó)，只有24%的罕見(jiàn)病患者接受過(guò)最佳循證治療。
國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局監(jiān)察專員郭燕紅曾指出，我國(guó)醫(yī)療資源分布不均，不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)間罕見(jiàn)病診療質(zhì)量差別較大，患者誤診、漏診率較高，罕見(jiàn)病治療不夠規(guī)范。
北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)主任委員張抒揚(yáng)也曾指出，罕見(jiàn)病往往累及全身多個(gè)系統(tǒng)組織，診療難度大，漏診誤診率高，“罕見(jiàn)病醫(yī)生比患者更罕見(jiàn)”，這是提升罕見(jiàn)病診療能力必須要解決的問(wèn)題。
針對(duì)當(dāng)前罕見(jiàn)病專業(yè)人才資源短缺、醫(yī)生診療能力不足的現(xiàn)狀，2020年，我國(guó)首部研究生國(guó)家級(jí)規(guī)劃教材《罕見(jiàn)病學(xué)》出版，首次從醫(yī)學(xué)教育層面填補(bǔ)了罕見(jiàn)病學(xué)科領(lǐng)域的空白，以期通過(guò)培養(yǎng)更多合格的罕見(jiàn)病相關(guān)醫(yī)藥衛(wèi)生工作者，從而提升醫(yī)務(wù)工作者乃至全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知和關(guān)注，建立科學(xué)、系統(tǒng)、規(guī)范的罕見(jiàn)病診療模式。
國(guó)家衛(wèi)健委表示，下一步，將會(huì)同相關(guān)部門進(jìn)一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)會(huì)協(xié)會(huì)開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病的診療水平；做好罕見(jiàn)病診療信息登記管理工作，落實(shí)“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見(jiàn)病保障政策提供數(shù)支持；同時(shí)針對(duì)現(xiàn)在登記工作中發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題，及時(shí)進(jìn)行整改；做好探索罕見(jiàn)病多方籌資、多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)工作，支持我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診療保障能力的提升，進(jìn)一步保障罕見(jiàn)病患者的權(quán)益。
藥物研發(fā)
多數(shù)藥企仍處于罕見(jiàn)病藥引進(jìn)仿制階段
“無(wú)藥可用”是大多數(shù)罕見(jiàn)病患者的常態(tài)。智慧芽數(shù)據(jù)顯示，全球7000多種罕見(jiàn)病，有藥可治的比例不足10%。中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄中的121種罕見(jiàn)病，只有58種在我國(guó)有治療藥物。業(yè)內(nèi)人士表示，本土藥企對(duì)罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)以仿制藥為主，創(chuàng)新藥研發(fā)并不積極，投入大、商業(yè)回報(bào)少是原因之一。
如何推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥研發(fā)，讓患者有藥可用，是擺在相關(guān)部門、本土藥企、罕見(jiàn)病公益組織面前的共同問(wèn)題。
60多種罕見(jiàn)病藥物國(guó)內(nèi)獲批
自2018年5月第一批罕見(jiàn)病目錄發(fā)布以來(lái)，從罕見(jiàn)病診療到藥物研發(fā)及上市、醫(yī)療保障等多方面的政策都是圍繞目錄展開(kāi)。
2021年12月召開(kāi)的罕見(jiàn)病大會(huì)發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)已有60多種罕見(jiàn)病藥物獲批上市，40多種被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病藥品的談判準(zhǔn)入，大幅度降低罕見(jiàn)病用藥的價(jià)格，讓有藥可用的罕見(jiàn)病患者用得起藥。
為加快罕見(jiàn)病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國(guó)上市，國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于臨床急需境外新藥審評(píng)審批相關(guān)事宜的公告》，對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進(jìn)行審評(píng)審批，對(duì)列入專門通道的罕見(jiàn)病治療藥品在3個(gè)月內(nèi)審結(jié)。2018年11月開(kāi)始相繼發(fā)布的三批臨床急需境外新藥名單中，涉及34款罕見(jiàn)病藥物，超過(guò)遴選藥物總量的50%。
2020年，新修訂的《藥品注冊(cè)管理辦法》明確，將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評(píng)審批程序，對(duì)于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見(jiàn)病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。
國(guó)家財(cái)稅政策也在支持罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。2019年2月，財(cái)政部、海關(guān)總署、稅務(wù)總局、國(guó)家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見(jiàn)病藥品增值稅政策的通知》，對(duì)罕見(jiàn)病藥品實(shí)施稅收優(yōu)惠，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。2020年12月，財(cái)政部發(fā)布調(diào)整部分商品進(jìn)口關(guān)稅通知，其中對(duì)4種罕見(jiàn)病藥品原料實(shí)行零關(guān)稅。多項(xiàng)財(cái)稅政策的落實(shí)，在一定程度上激勵(lì)了企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病用藥研發(fā)投入的熱情。
國(guó)內(nèi)已出現(xiàn)專注罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥企
隨著鼓勵(lì)政策不斷出臺(tái)，一些本土企業(yè)開(kāi)始涉足罕見(jiàn)病領(lǐng)域，進(jìn)入早期探索階段。
2021年11月19日，葛蘭素史克的美泊利珠單抗獲批在中國(guó)上市，作為首個(gè)用于治療嗜酸性肉芽腫性多血管炎的靶向藥物，吸引國(guó)內(nèi)企業(yè)關(guān)注，邁博藥業(yè)、正大天晴均在布局美泊利單抗生物類似藥。
來(lái)自病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，從2018年5月第一批罕見(jiàn)病目錄發(fā)布至今，共有34款罕見(jiàn)病藥物獲批上市，罕見(jiàn)病藥物上市提速。尤其是2021年，獲批的罕見(jiàn)病藥物多達(dá)11種。
從獲批情況來(lái)看，罕見(jiàn)病藥物主要還是依靠海外引進(jìn)。“大部分中國(guó)藥企還處于對(duì)罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)和仿制階段，這塊市場(chǎng)的需求遠(yuǎn)未被滿足。”智慧芽生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)總監(jiān)裴立東表示，新藥研發(fā)周期長(zhǎng)，罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)相對(duì)較小且處于孕育期，國(guó)內(nèi)資本更多的是追逐熱度，因此罕見(jiàn)病藥物研發(fā)沒(méi)有成為資本關(guān)注的主流。“如果政策引導(dǎo)再給資本一些信心，可能會(huì)給整個(gè)中國(guó)罕見(jiàn)病市場(chǎng)帶來(lái)一定影響。”裴立東說(shuō)。
值得注意的是，我國(guó)已出現(xiàn)專注罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)及商業(yè)化企業(yè)。走在最前沿的北海康成擁有巨大市場(chǎng)潛力藥物資產(chǎn)組成的全面管線，針對(duì)部分最普遍的罕見(jiàn)病和罕見(jiàn)腫瘤適應(yīng)癥，包括三個(gè)上市產(chǎn)品、四個(gè)處于臨床階段的候選藥物等。
弗若斯特沙利文預(yù)計(jì)，中國(guó)罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復(fù)合增長(zhǎng)率為34.5%。
隨著中國(guó)罕見(jiàn)病市場(chǎng)的迅速擴(kuò)張，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病公益組織更是不愿缺席。在國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，蔻德罕見(jiàn)病中心發(fā)起成立浙江瑞鷗公益基金會(huì)，由中心創(chuàng)始人黃如方聯(lián)合12位科學(xué)家和企業(yè)家共同發(fā)起。
蔻德罕見(jiàn)病中心表示，全球數(shù)百個(gè)獲批上市的罕見(jiàn)病藥物，幾乎沒(méi)有由中國(guó)自主研發(fā)和生產(chǎn)的，“未來(lái)，中國(guó)一定要在基礎(chǔ)科研、藥物研發(fā)上占有一席之地。”
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