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AJHG:發現性別特異性艾滋病相關遺傳突變
2009-08-17

2009-8-17 9:11:16      來源科學網


       德美兩國科學家近日在X染色體上發現某個遺傳突變,可能有助解釋為什么一些感染HIV的女性出現艾滋病的進程較緩。這是首次在性染色體上發現與艾滋病相關的遺傳突變。研究論文8月14日發表在《美國人類遺傳學雜志》(The American Journal of Human Genetics)上。

        該項研究由德國萊布尼茨靈長類動物研究所的遺傳學家Roman Siddiqui領導。研究人員在93名感染HIV的歐洲血統女性中發現,其中16位的X染色體上存在一個單核苷多態(SNP)。進一步研究發現,大多數帶有該SNP的感染HIV的女性病情發展速度要比缺失該多態的女性和男性(其中一些帶有該SNP)慢上近4倍。在艾滋病發展期間,這些女性體內的CD4細胞損失率較之其他女性顯著降低,病毒量也較低。不過令人奇怪的是,這些女性中沒有任何一名其兩份X染色體上都存在該SNP。

        Siddiqui表示,在X染色體上發現該SNP十分令人驚訝。他說:“我們從未期待有此發現,我認為現在我們發現了一個清楚的遺傳學問題,將來必須對其進行關注。”

         他目前正在計劃一個項目,將在感染HIV的亞洲女性身上篩查該SNP,并將搜尋其它潛伏在性染色體上且有可能影響HIV感染和艾滋病進程的遺傳宿主因子。他說:“我很確信一定存在著更多的性別特異性遺傳突變,需要我們將它們找出來。”

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