科技日報訊 (記者馬愛平)近日,科技助力漸凍人(ALS)公益項目在京啟動。
據了解,“漸凍人”全稱肌萎縮側索硬化,英文簡稱ALS,是運動神經元病最常見的一型,患病率約為十萬分之4-6。北醫三院與中關村華康基因研究院合作,搭建基于新一代測序技術的ALS遺傳學研究平臺,該平臺可在更短的時間內、使用更少的標本獲得更準確的、海量的遺傳學數據,提高ALS致病基因的檢出效率。此次公益項目,將選擇家族性和起病年齡小于30歲并父母均健在的兩類ALS患者50名進行免費基因檢測。
目前,包括中國醫師協會在內的政府機構和民間慈善團體已經開展了一系列針對ALS病人的救助活動,包括捐贈治療藥物力如太、無創呼吸機等。北醫三院神經科開展ALS相關研究已20余年,中關村華康基因研究院與該院開始合作兩年來,力求通過攻關,建立針對肌萎縮側索硬化的分子遺傳學檢驗體系。雙方合作,通過大量篩選及反復試驗,最終確定了190個待檢基因并成功設計了針對肌萎縮側索硬化的基因檢測試劑盒。