一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙，目前沒有治療方法。
崔建國夢見，妻子韓愛華從床上坐起，換上一襲黑裙，戴上銀質(zhì)耳墜，穿著高跟鞋，去附近小區(qū)的公園跳舞。
那是20年前的事了。如今，韓愛華躺在床上，嘴里發(fā)出“嗚嗚”聲，手舞足蹈，一刻不停，體重從105斤降到72斤，她被確診為亨廷頓舞蹈癥。
近日，一段《致命的舞蹈：我只能看著她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻在網(wǎng)絡引發(fā)關注，讓“亨廷頓舞蹈癥”這個陌生名詞進入大眾視野。
視頻中，家住北京市順義區(qū)的崔建國煙一根接一根地抽。他說：“希望這個病將來能被治愈，不要再有人重復我們的悲劇。”
“這是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，患者發(fā)病年齡多在35到50歲，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙。”上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任曹立介紹，患者生命持續(xù)約10到20年，目前沒有治療方法。
中國亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)調(diào)研估測，中國約有三萬發(fā)病患者，而攜帶者（未發(fā)病）數(shù)量遠遠高于發(fā)病人群。
作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈癥（簡稱HD）并不為大眾熟知。許多患者被誤認為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆……一旦出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象，更是被視為“家族魔咒”。
“手舞足蹈”
韓愛華躺在床上，兩只胳膊左右揮舞，右腿向半空中畫圓，左腿朝上身彎曲，又放回。
洗得發(fā)白的床單在高頻率“運動”下皺成一團。好幾次，她險些從床角摔下來，崔建國將其拽回床中央。
這是8月18日下午3點半。韓愛華燒了3個多月，羚羊角粉、清熱解毒丸等試了個遍，折騰了幾晚，這會她趴在床上，四肢伸展著睡去——只有熟睡時，她才能停止“手舞足蹈”。
卷發(fā)剃成寸頭、裙子變成背心，20年來，“走在路上總能收獲回頭率”的韓愛華，變成裹著尿不濕、胸下肋骨清晰可見、生活無法自理的病患。
最初的癥狀是“健忘”。1997年，這位新華書店的收款員，時常出現(xiàn)收款錯誤。轉崗后，她也難以流利介紹圖書，丟書情況接連發(fā)生，同事背后議論，她倍感委屈。
“這之前，妻子晚飯后都會換上連衣裙，在怡馨花園跳一兩小時的華爾茲。工作受挫后，她變得沉默，也不愿再出門。”崔建國回憶。
幾次出入醫(yī)院，醫(yī)生診斷為抑郁癥。
韓愛華辦理病退，將自己關在家里，白天對著電視發(fā)呆，夜里按時吃抗抑郁藥物，勉強保證短暫睡眠。
但她的手腳，開始不受控制地抖動，直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈癥。
1872年，美國醫(yī)學家喬治•亨廷頓發(fā)現(xiàn)此病，因患者不停地抖動肢體，像極舞蹈動作而得名。
上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任曹立介紹，發(fā)病者在肢體上運動遲緩、語言不清、吞咽困難，認知上執(zhí)行功能、思維加工能力衰退，精神上則表現(xiàn)為焦慮、抑郁躁狂等頻發(fā)。以患者出現(xiàn)特征性運動障礙為起病點，3種障礙癥狀隨著時間推移不斷加重。
“醫(yī)生說這個病沒法治，最多活十來年。”崔建國慌了神，第一次聽說這病，就被判了死刑。
十年前，他牽著妻子的手散步回家，走到五樓樓梯時，韓愛華忽然掙脫，大幅度抖動手腳，一步?jīng)]站穩(wěn)，后仰著摔下樓梯，在醫(yī)院昏迷兩天才醒來。
從那以后，她整夜吵鬧、大小便失禁、四肢抖動頻率不斷增加，簡單的話語交流變成“嗯”、“吃”、“餓了”，病情日漸惡化，直至完全喪失自理能力。
吞咽帶來死亡
亨廷頓舞蹈癥患者的生命一般持續(xù)10到20年。在崔建國悉心照料下，韓愛華成了患者里的“傳奇”。
每天下午，他將一碗黑色糊狀物端到妻子面前，這是她的水果榨汁餐。2012年，韓愛華病情進入晚期，吞咽成為困難的事。
一碗食物必須完全打碎，再一勺一勺送到妻子口中。她的頭也來回擺動，到嘴邊的流食常隨著兩側嘴角滑落，流到脖頸和枕頭。崔建國耐心擦拭，他計算過，喂完一碗食物需要半小時，喂下去的分量約三分之二。
研究HD20年的Burgunder教授稱，從全球范圍看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽導致窒息。
華顯珍的大兒子孫立軍，就是“被饅頭害死的”。
疾病纏身后，兒女先后“被離婚”。為了照顧愛人和孩子，華顯珍不斷打零工，靠兩千多的低保和養(yǎng)老金撐起全家人的生活。經(jīng)濟條件差，她只能用粗糧給患病的孩子喂食。
2006年立秋后的一個晚上，她將蒸好的一塊白饅頭送到大兒子手里。他坐在床頭，左右手接過饅頭，往嘴里送。
她轉頭去另一個屋看二兒子。10分鐘后再回來時，孫立軍躺在床頭，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等鄰居趕來幫忙，兒子徹底咽了氣。
措手不及的死亡，成了每個亨廷頓舞蹈癥家庭隱秘的傷痛。
“國內(nèi)也出現(xiàn)不少患者，因走路不穩(wěn)，摔倒后出現(xiàn)腦出血等癥狀，最終病情惡化而逝”。復旦大學生命科學學院的魯伯塤教授稱，也有患者就醫(yī)時，得到“治不了”的答案，放棄求生念頭。
韓愛華也想過死亡。還能歪歪扭扭走路時，她每天下午都嚷嚷著要去潮白河邊。
之后，韓愛華越發(fā)喪失語言功能，一天傍晚，崔建國推著她站在潮白河的土壩上，心生悲涼。
“你要是覺得痛苦，要不咱一起跳河算了。”崔建國開了句玩笑。
平日不接話的妻子忽然說：“好，聽你的。”
“被詛咒”的家庭
韓愛華曾向丈夫提起，母親舉止異常，在自己3歲時忽然離世。“當時我也沒放在心上，只是覺得她母親早逝，很心疼她。”崔建國回憶。
Burgunder教授在回復新京報記者的郵件中表示，亨廷頓舞蹈癥由基因紊亂引起，損壞細胞大量功能的同時，導致神經(jīng)細胞的錯亂，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。
這些患者的家族，就像是“被詛咒”般，走不出死亡的陰影。
今年2月24日，黑龍江齊齊哈爾市甘南縣的華立波，在醫(yī)院昏迷三天，未能搶救成功。39歲的她，撇下10歲的女兒離世。
她是這個家庭患HD去世的第7人。
華立波的母親華顯珍親眼看著公公、丈夫、小姑、兩個兒子和一個孫子相繼離世。
20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大兒子表現(xiàn)出一樣的手腳抖動癥狀、說話口齒不清、走路左右搖晃，她才恍悟，這是家族遺傳病。
2006年和2012年，她的兩個兒子去世時均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死，小兒子瘦到只剩一層皮，未抵抗住病痛的折磨。
女兒求生欲望強烈，一直幻想著痊愈，但現(xiàn)實不如愿。在一次求醫(yī)回家的高鐵站，她沒有站穩(wěn)，倒在臺階上，昏迷兩夜后醒來，病情卻急轉直下，不出半年離世。
Burgunder教授談到，歐洲的亨廷頓舞蹈癥患者人數(shù)約每10萬居民8人，中國患者人數(shù)保守估計為三萬人。魯伯塤分析，根據(jù)人口的年齡分布簡化模型推算，假設每個年齡的人數(shù)一樣，未發(fā)病的攜帶者是發(fā)病的3倍。
曹立表示，HD的基因突變特點是“動態(tài)突變”，加上遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，被遺傳患者一代比一代年輕。但具體到某個家庭，需要看基因突變拷貝數(shù)，并不能看作是必然規(guī)律。Burgunder教授認為，其他遺傳變異也可能改變疾病的表達及環(huán)境影響。
“好像在列遺愿清單”
崔建國從未打算帶兒子做基因檢測，他不想再面對重復的打擊。
華顯珍也拒絕給還在上小學4年級的孩子做檢測。“既然治不好，知不知道也沒那么重要了。”她說。
10歲的孫女偶爾問起，自己將來會不會和媽媽一樣，華顯珍避而不答，“孩子不該背負那份惶恐。”
中國亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)的協(xié)調(diào)員馮璐揚告訴記者，因為HD是單基因顯性遺傳病，只要父母中一方患病，一定是50%的幾率遺傳。
一旦被遺傳基因選中，成為突變基因的攜帶者，按患者發(fā)病的年齡規(guī)律，一般在35到50歲，病癥逐步顯現(xiàn)。
沒做基因檢測前，31歲的成都人熊祥旭已規(guī)劃好人生。去年12月，她的母親在輾轉多家醫(yī)院后，被確診為HD。
熊祥旭想努力多掙錢，為丈夫和孩子存一筆錢，再帶家人去西藏等地多旅游幾趟。
“好像在列遺愿清單。”熊祥旭輕聲說道，如果檢測結果顯示自己是HD的攜帶者，她會選擇在發(fā)病前結束自己的生命，不給家人帶來困擾。
成都華西醫(yī)院的化驗結果為否。
魯伯塤教授介紹，基因檢測技術簡單易行，可診斷病人子女是否為HD的攜帶者。1993年左右，基因檢測技術就開始在多地的三甲醫(yī)院施行。
但現(xiàn)實生活中，基于個人情感和經(jīng)費原因，做基因檢測的患者非常少。
不知道死亡會不會降臨，以及何時降臨，是這些患者家庭最大的恐懼。他們小心翼翼地生活，卻難以擺脫命運的殘酷選擇。
誤診
即使擁有明顯的發(fā)病特征，國內(nèi)醫(yī)學界對亨廷頓舞蹈癥仍然知之甚少。
熊祥旭的母親在被確診為HD時，她患病已有4年之久。從診斷為抑郁癥，到疑似帕金森病，她看過心理醫(yī)生，做過CT，核磁共振等檢測項目，最終通過基因檢測確診為HD。
魯伯塤教授稱，患者就醫(yī)時，一些醫(yī)生將之誤診為癲癇、抑郁癥等，導致患者缺乏對亨廷頓舞蹈癥正確認識，加快身體衰退。
而放眼全球，因神經(jīng)系統(tǒng)的功能性復雜，還沒有研究人員攻克該病在人體的發(fā)病機制。截至目前，全球范圍內(nèi)始終沒出現(xiàn)任何可以治療甚至延緩病發(fā)的手段。
去年，中國首家致力于服務亨廷頓舞蹈癥患者和家庭的“風信子關愛”公益組織成立，其負責人曹茜的母親，7年前被確診為亨廷頓舞蹈癥，她的外婆和兩個姨媽，相繼去世。
她為亨廷頓舞蹈癥做了一次調(diào)查，在接受調(diào)查問卷的103個人中，被確診為亨廷頓舞蹈癥后，從未接受過任何治療的人高達37.25%。
目前，被訪者近期最迫切想接受的治療方式依次為：藥物治療33.33%，手術治療17.65%，康復評估15.69%。
在治療方面，Burgunder教授認為，現(xiàn)階段許多藥物可用于緩解HD運動或精神方面的癥狀，但醫(yī)生需要根據(jù)每個患者本身的情況，保證藥物副作用與癥狀改善之間保持良好的平衡。
非藥物治療的關鍵則是護理條件。專業(yè)的護理可以提高患者的生活質(zhì)量，有助于患者延長壽命。魯伯塤教授解釋，HD患者抖動時每日消耗的卡路里是正常人的3倍。但從研究的樣本來看，勞作和鍛煉能延緩發(fā)病，所以對病人的悉心照顧顯得尤為重要。
遺體捐獻
和二兒子一樣，華顯珍將女兒的遺體捐獻，用眼角膜換回兩個人重見光明。
眼看著妻子身體每況愈下，崔建國也嘗試將她的遺體捐獻，這也是韓愛華最后的心愿。
崔建國咨詢了首都醫(yī)科大學等北京三家遺體捐獻點，對方均表示，現(xiàn)階段遺體捐獻只用于臨床教學，專項的遺體研究需要立項申請經(jīng)費，無法滿足要求。
魯伯塤教授認為，病人的腦組織樣品是珍貴的研究對象，需要建立一個腦庫專門存放這些死者的腦部。據(jù)他了解，只有臨床醫(yī)生才能申請這樣的立項，且必須經(jīng)過倫理委員會的批準手續(xù)，最遲在病人去世后48小時完成取樣。
Burgunder教授指出，保存這些遺體“主要困難在于如何合理地準備材料（遺體），并保存他們用以研究。”他表示，在活體中收集生物標本（血液，尿液，甚至腦脊髓液）、疾病癥狀的大量數(shù)據(jù)也需要收集。
作為歐洲亨廷頓舞蹈病網(wǎng)絡（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持國內(nèi)HD的臨床和科研進展。例如，比較中國和歐洲的疾病表現(xiàn)及其遺傳背景，參考中藥的經(jīng)驗；推進合作化研究等。
烏云背后是否還能顯現(xiàn)光芒的金邊，Burgunder教授持樂觀的態(tài)度。他表示，現(xiàn)在已有大量出版的研究結果關注于該病的發(fā)病機理以及臨床表現(xiàn)。目前，治療手段的潛在進展在于基因和蛋白的研究。在歐洲和北美地區(qū)，基于人體的研究正在進行，預計中國也將很快會出現(xiàn)。
曹茜在500人的病友群里為患者解答疑問，華顯珍正愁著為考上大學的孫子攢學費。熊祥旭已經(jīng)與父母約定過年一起來北京逛廟會。
崔建國唯一的休息時間，就是站在陽臺，對著五十多盆多肉植物發(fā)呆。偶爾澆點水，他們就能拼命存活，仿佛預示著，只要自己還干得動，妻子就永遠不會離開一樣。
新京報記者 趙蕾 實習生 趙今朝
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