“如果這世界上有萬分之一的幸運，我愿意把自己這份送給兒子。”張女士是江蘇淮安人，她和老公在一個三線城市工作，二人原本生活穩定，每個月加一塊能拿近10000元的工資。
自從孩子小苗（化名）被確診為小胖威利綜合征后，他們生活的軌跡被打破了。
“小胖威利綜合征”，醫學名叫做Prader-Willi綜合征，即普拉德-威利綜合征（PWS），它是由于第15號染色體部分片段缺失導致的先天性罕見病，患者會因無法取得飽足感而導致無節制飲食。若不能及時進行規范控制和治療，患者多會在20歲之前因各種并發癥離世。
小胖威利綜合征的人群發病率約在1/12000至1/15000之間，依靠目前的醫學手段暫時不可治愈，且目前尚無可控制其食欲的方法。但早期干預、嚴格的飲食控制和生長激素治療確實可以提高患兒生活質量，對其病情的發展也能在一定程度上緩解。
國內小胖威利綜合征患者預估超過10萬人，目前，主動聯系在小胖威利罕見病關愛中心登記在冊的已確診的患者只有幾千。也就是說，九萬多名患者正在接受著誤診、誤治。
由于各地醫院及相關科室醫生對該病認知程度不一，導致患者確診過程困難，費用高昂。
被誤診的那4年
張女士是江蘇人，他們在一個三線城市生活，夫妻都是上班族，原本生活算得上安逸。
2015年，兒子小苗出生，原本的二人世界變成了三口之家，一切向好發展。
小苗出生的時候有輕微的窒息，初為人母的張女士被嚇壞了。醫生告訴她，孩子因為缺氧，疑似腦癱。
一瞬間，向來堅強的她淚水決堤。“給他看！我們再難也要給孩子看！”女子本弱，張女士展現出了作為母親的擔當和堅韌。
“二者的癥狀實在有些相像”。張女士說，自己非醫學專業出身，只得聽從醫生的指導，在此治療了3個月。眼看著孩子在醫院的治療效果并不明顯，夫妻二人對醫生的診斷開始懷疑。
張女士說，“畢竟地方上的醫療條件有限，診斷的權威性有待商榷。”有鑒于此，他們前往了上級醫院，給寶寶進行全方位檢查。醫生根據孩子的檢查結果，否定了當地縣醫院給出的診斷結果，并認為孩子只是單純的發育遲緩。
若真如這位醫生所說， “發育遲緩”對這個家庭來說，算是一個好消息了。此后小苗使用新的藥物進行治療，通過語言訓練、肢體運動進行前期干預。同時，她會帶著孩子到中醫院嘗試針灸、推拿療法。
就這樣，張女士一家人，每個月從家到縣城、市區、南京，四點一線，每個月都要歷經數百里的奔波，四年時間，他們花費超30萬元。原本還算說得過去的家境，因為這段經歷變得舉步維艱。
生活質量的影響不是最主要的，孩子的身體未見好轉，讓一家人很受打擊。
確診后孩子接受正規治療
他聽話的讓人心疼
轉折點是在2019年，小苗4歲了。
不甘心的張女士，來到南京某醫院，該醫院醫學中心遺傳代謝病科負責人通過基因篩查，確診小苗患了一種罕見病：prader－willi綜合征，即小胖威利綜合征。醫生告訴張女士，該病的發病率很低，約有一萬五千分之一
和大多數人一樣，張女士是第一次接觸這種罕見病。在她的理念里，自己和老公身體健康，家族人也沒什么問題。事實上，罕見病小胖威利的發生無關種族、性別，甚至和遺傳也無關。小胖威利綜合征是一種先天性的罕見基因病，因第15號染色體長臂異常導致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統化異常的復雜綜合征。
正如張女士家中寶寶的經歷，小胖威利綜合征很容易被誤診。
該病臨床表現包括無法控制食欲、體重快速增加、身材矮小、摳抓皮膚、性發育不全，并伴隨認知障礙、易暴怒、語言發育遲緩、智力低下等癥狀。經常被醫院醫生診斷為腦癱、重癥肌無力、發育遲緩等疾病，從而錯過最佳的治療時機。
該病會引發很多并發癥，患者一輩子需在監管下生活，目前沒有根治性治療方法，但早期干預加上注射生長激素，會對孩子有很大幫助。所以，小胖威利綜合征需早診早治。
小苗被確診后，家人帶他定期注射生長激素，并根據專業醫生的建議，為他科學的規劃每天的食譜。小苗有些自卑，特別是同齡的孩子嘲笑他“胖”的時候，他總會低下頭，一臉的失落。
筆者只有深深的嘆息，他也不想得病啊！
小苗很乖，盡管自己的饑餓感比較強，但為了不讓家人擔心，他會盡量克制自己，或者在家人的陪伴下到小區散步、踢球。快要上一年級的他，對繪畫、音樂頗感興趣。
唯一讓張女士擔心的，是小苗的交際能力不好，他在語言溝通方面有一定的障礙。媽媽很擔心孩子在教育節奏快的江蘇，是否跟得上其他孩子的步伐。
“我只希望他平安，別無所求”
每當夜晚的星光照耀大地，詩人往往會望著月光、星斗，靈感大發時還會賦詩一首。但滿天星斗之下，張女士常常滿含熱淚，習慣性地從冰箱拿出生長激素。
小苗才是一個幼兒園的孩子，從確診那一刻起，為了他的生命安全著想，張女士要為他注射生長激素。普通人打一針都會產生長久的心理陰影，以小苗為代表的小胖威利綜合征患者，每天都要經歷一次這個過程。
看著孩子趴在床上，恐懼的望著針頭，“哇哇”哭泣。這邊，媽媽小心翼翼地為孩子用酒精棉消毒，“狠心”扎下。隨著體重的增長，小胖需要注射的生長激素隨之增多，目前這個家庭僅這一項開支，平均每3個月需要10000元左右。
食物方面，孩子從四歲開始就以粗糧代替米面，杜絕所有零食。盡管如此，孩子的體型仍然相比于普通孩子“胖”一些。相比于部分家庭，把自家廚房、冰箱用工具鎖住的極端行為，張女士選擇給予孩子信任，告訴小苗吃東西太多的危害性。長期溝通下來，小苗也知道了自己的身體狀況，選擇盡量克制，每次想吃食物時，也會先得到媽媽的允許。
好消息是，在打生長激素之前，小苗的身高比其他孩子低一些。如今小苗長高了，和同齡人能達到同一水平線。
“我最大的愿望就是孩子平安健康的長大，如果每個人都擁有一份幸運，我愿意把自己的那一份送給孩子。”記者撥通張女士的電話后，她在傾訴時，有好幾次忍不住哽咽。
她哭著對記者說：“世界上什么時候，能研究出來針對小胖威利的特效藥啊！哪怕是能有效抑制他們的食欲也好。”
這或許也是大多患兒家庭的心聲吧！
連日來，在記者采訪過程中發現，小胖威利綜合征患者家庭，大多經濟條件并不寬裕，且很多孩子在嬰兒時遭遇過醫院誤診，花銷巨大，讓人十分心痛。
由中國紅十字基金會成長天使基金等機構，多年來也確實為部分患兒家庭提供了愛心醫療救助。但過于龐大的群體、社會層面的認識不足、科技力量的限制等因素，讓不少專業人士也忍不住搖頭嘆息。
小胖威利綜合征患兒家庭，需要更多的關心和關注，需要多部門多學科聯合社會力量，向這些家庭提供精準的診療和醫療救助。
目前小胖威利綜合征無藥可愈，而每天必須注射的生長激素隨患者身高、體重增長而增加。粗略計算，一名“小胖”一生花費在治療和注射生長激素方面的費用，大約要300萬元左右。這對于普通家庭來說，是無法承受的數目。
父母們面對高昂的花銷，和生長激素遲遲沒有入醫保的現實，只能咬牙堅持，盡自己最大能力為孩子鋪好以后人生的道路。
啥時候是個頭呢？
這個答案，或許每一個小胖威利綜合征家長都想過，但沒有人敢在這個問題上糾纏，因為時間久了，就算是鐵打的人，也會有著深深的無力感。
希望一切都好！
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