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      健康報訊  （記者王丹  王瀟雨）每年2月最后一天為國際罕見病日。據粗略估計，目前已知的80%的罕見病為遺傳性疾病，由缺陷基因導致。由罕見病發展中心主辦的“改變從了解開始”2015國際罕見病日（中國）宣傳月啟動儀式日前在北京、西安兩地同時舉行。記者從啟動儀式上獲悉，每個人都攜帶5個～10個缺陷基因，一旦夫妻雙方在染色體相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕見病。

　　罕見病發展中心主任黃如方介紹，目前我國有各類罕見病患者超過1000萬人，國際確認的罕見病有6000種～7000種，約占人類疾病的10%；約50%的罕見病在出生時或兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲；只有不到5%的罕見病有治療方法。

　　基因檢測技術能夠在一定范圍內有效診斷和預防罕見病，罕見病診治平臺“同并相聯”網站創始人彭智宇表示，地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良等單基因遺傳病，可通過基因檢測技術在孕前階段實現“提前預警”；先天性視網膜色素變性等10余類罕見病，可通過基因技術進行治療；包括苯丙酮尿癥在內的上百種遺傳病，能夠通過基因檢測技術進行精確診斷，以便在日常生活中通過飲食和藥物等方式進行干預。 

　　彭智宇表示，粗略計算，目前國際上還有1700多種罕見病尚未查清由何種基因引起，需要在致病基因方面進行更多研究。此外，當前國內600余種遺傳病的基因檢測套餐價格為5000元～6000元，隨著技術創新和發展，檢測成本將進一步降低，惠及更多家庭。

　　據了解，今年國際罕見病日（中國）宣傳月活動由罕見病發展中心聯合“同并相聯”網站等國內14家合作伙伴以及《健康報》等7家知名合作媒體共同發起，活動將在上海、廣州、深圳等15個國內大中城市進行為期一個月的宣傳。

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