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      健康報(bào)訊  （記者王丹  王瀟雨）每年2月最后一天為國(guó)際罕見病日。據(jù)粗略估計(jì)，目前已知的80%的罕見病為遺傳性疾病，由缺陷基因?qū)е隆Ｓ珊币姴“l(fā)展中心主辦的“改變從了解開始”2015國(guó)際罕見病日（中國(guó)）宣傳月啟動(dòng)儀式日前在北京、西安兩地同時(shí)舉行。記者從啟動(dòng)儀式上獲悉，每個(gè)人都攜帶5個(gè)～10個(gè)缺陷基因，一旦夫妻雙方在染色體相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕見病。

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方介紹，目前我國(guó)有各類罕見病患者超過1000萬人，國(guó)際確認(rèn)的罕見病有6000種～7000種，約占人類疾病的10%；約50%的罕見病在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲；只有不到5%的罕見病有治療方法。

　　基因檢測(cè)技術(shù)能夠在一定范圍內(nèi)有效診斷和預(yù)防罕見病，罕見病診治平臺(tái)“同并相聯(lián)”網(wǎng)站創(chuàng)始人彭智宇表示，地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良等單基因遺傳病，可通過基因檢測(cè)技術(shù)在孕前階段實(shí)現(xiàn)“提前預(yù)警”；先天性視網(wǎng)膜色素變性等10余類罕見病，可通過基因技術(shù)進(jìn)行治療；包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的上百種遺傳病，能夠通過基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行精確診斷，以便在日常生活中通過飲食和藥物等方式進(jìn)行干預(yù)。 

　　彭智宇表示，粗略計(jì)算，目前國(guó)際上還有1700多種罕見病尚未查清由何種基因引起，需要在致病基因方面進(jìn)行更多研究。此外，當(dāng)前國(guó)內(nèi)600余種遺傳病的基因檢測(cè)套餐價(jià)格為5000元～6000元，隨著技術(shù)創(chuàng)新和發(fā)展，檢測(cè)成本將進(jìn)一步降低，惠及更多家庭。

　　據(jù)了解，今年國(guó)際罕見病日（中國(guó)）宣傳月活動(dòng)由罕見病發(fā)展中心聯(lián)合“同并相聯(lián)”網(wǎng)站等國(guó)內(nèi)14家合作伙伴以及《健康報(bào)》等7家知名合作媒體共同發(fā)起，活動(dòng)將在上海、廣州、深圳等15個(gè)國(guó)內(nèi)大中城市進(jìn)行為期一個(gè)月的宣傳。

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